结节性硬化症，你知道吗？-佛山市妇幼保健院

结节性硬化症，你知道吗？

时间： 2016-03-14 22:03 信息来源：点击次数：

近期我科收住一宝宝，主要表现为反复癫痫发作，口服抗癫痫药物治疗效果欠佳，经我科综合影像等检查结果，确诊为结节性硬化症。那么，什么是结节性硬化症呢？

结节性硬化症

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、智力低下、皮肤病变、良性肿瘤、有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病（LAM），TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2。TSC1位于第9染色体（9q34），TSC2位于第16染色体（16p13.3）。在正常情况下，TSC1/TSC2复合体能够很好地调节和控制mTOR（哺乳类雷帕霉素靶蛋白）。在TSC和LAM患者，TSC1/TSC2突变导致mTOR异常活跃，从而出现细胞活动和器官功能失控。

临床表现:本病临床表现多种多样，主要表现为：智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤。

（1）皮肤改变：TSC有典型的皮肤改变，如：色素脱失、鲨革斑、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤。

（2）眼部变化：50%的病人视网膜检查可以发现肿瘤。视网膜的错构瘤是本病的重要特征之一。

（3）神经系统改变：最常见的为癫痫、智力低下、有时可见偏瘫或其它局灶性神经异常症状等多种神经表现异常。

（4）其它系统：TSC可累及除骨骼肌以外的身体其它部位。常发生多种良性肿瘤，以肾血管肌脂瘤最为常见。偶有恶性肿瘤的发生。肺部改变：在女性患者，可以出现淋巴管肌瘤（LAM）改变，临床表现和LAM相似，呼吸困难常进行性发展，后期需要肺移植治疗。

治疗：

1. 针对癫痫发作可选用不同的抗癫痫药物，氨已烯酸对TSC所致的婴儿痉挛有较好的效果，但此药可能出现视野缩小等不良反应；其它类型的发作可以选用丙戊酸钠、卡马西平、托吡酯等治疗。

2. 手术治疗：药物治疗不满意的可考虑手术治疗，进行术前评估。

3. 生酮饮食：无手术条件的可以试用生酮饮食治疗。有文献报道，大部分经生酮饮食治疗发作可以减少50%以上。

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