先天性肥厚性幽门狭窄是由于幽门肌肥厚和水肿引起的输出道梗阻。本病多见于婴儿出生后6个月内，病因尚不清楚，有家族集中的倾向。
典型的临床表现：见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象。
1.呕吐：症状出现于生后3～6周，亦有更早的，极少数发生在4个月之后。呕吐是主要症状，最初仅是回奶，接着为喷射性呕吐。开始时偶有呕吐，随着梗阻加重，几乎每次喂奶后都要呕吐，呕吐物为黏液或乳汁，在胃内潴留时间较长则吐出凝乳，不含胆汁。少数病例由于刺激性胃炎，呕吐物含有新鲜或变性的血液。未成熟儿的症状常不典型，喷射性呕吐并不显著。
由于奶和水摄入不足，体重起初不增，继之迅速下降，尿量明显减少。发病初期呕吐丧失大量胃酸，可引起碱中毒，呼吸变浅而慢，并可有喉痉挛及手足搐搦等症状等。
2.伴发黄疸：间接胆红素升高为主。可能是由于反复呕吐、热量摄入不足导致肝脏的葡萄糖醛酸转移酶活性低下所致。一旦幽门梗阻解除后3～5天内黄疸即消退。
幽门肥厚的超声诊断标准：(1)幽门管长径>16mm;(2)幽门肌厚度≥4mm;(3)持续观察幽门管形态无变化；(4)幽门管呈双轨征。