全前脑畸形也称前脑无裂畸形，是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开，而出现终脑与间脑的高度形成不全。该病病因不明，部分与遗传有关。原始前脑在胎儿期第4～8周经分裂与憩化形成端脑、前脑，并分化出脑室系统，某些原因使此过程发生障碍时，使前脑大部分没有分开而出现一组颅面畸形。基本病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂，脑重量小于100g，仅包括一个残留的原始中线脑沟，其沟回结构大而简单，基底核和丘颅神经核均未分化，且为单一大脑前动脉。按分化程度不同分成无脑叶型、半脑叶型和全脑叶型三类。
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