PGD适应症:单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群等
PGS适应症:女方高龄,复发性流产,反复IVF失败,严重的男方因素不孕等。
通过PGD技术,可以造福病史明确的患者,避免已知的缺陷基因继续遗传。例如已知夫妻有一方为色盲患者,可以通过PGD判断胚胎性别,选择女性胚胎移植,确保后代不会发病;我国广西高发地中海贫血,可以通过PGD确定胚胎是否携带地中海贫血的缺陷基因,避免后代发病。
随着女方年龄增长,试管婴儿成功率明显下降,其主要原因就是胚胎的非整倍体比例增加。通过PGS技术,可以筛查非整倍体胚胎,从而大大提高试管婴儿的的成功率,当然前提是该患者有足够多的囊胚能够顺利通过PGS的筛查。在一些能够普遍开展PGS技术的国家,一流生殖诊所的年轻患者(38岁以下)的成功率能够保持在70%以上,PGS技术功不可没。
促排卵、取卵 受精 胚胎培养 胚胎活检 遗传学检测 胚胎移植
与常规试管婴儿相同;
为避免IVF受精时精子的干扰,通常采用ICSI方式完成受精;
在囊胚期活检进行PGD/PGS有很多好处:取样的细胞数量可以增多,从而增加结果的可靠性;取样的胚胎数目减少,从而降低患者的花费;胚胎发育到囊胚期,通过了自然选择的考验,甚至可能自我纠正染色体的异常。因此,现在通常选择将胚胎培养至囊胚阶段再进行PGD/PGS;
在胚胎实验室中完成,对胚胎进行活检取样,取出少量细胞进行遗传学检查;
在专业的分子遗传学实验室完成,根据检测目的的不同,选用PCR、FISH、CGH等方法对样本细胞进行遗传学检测,判断胚胎遗传学状态;
选择经遗传学检测正常的胚胎,移植到女方子宫,完成整个试管婴儿流程。
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