如今在各行业“精准”一词用得越来越广泛，医学也一样，“精准医学”慢慢普及到了人们的日常生活中。我院自2015年始合作开展了乳腺癌BRCA1/2基因、21基因、化疗药物敏感性等多项肿瘤基因检测，为乳腺癌的精准治疗奠定坚实基础。

精准医学较早用于乳腺癌治疗

      什么是精准医学？简单来说，精准医学就是根据每个病人的个人特征，量体裁衣制定个性化治疗方案，从专业角度来说精准医疗是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，以获得的个人基因组信息为基础，结合患者生活环境和临床数据，为人们量身设计出健康管理和精准的疾病分类和诊断，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的定制医疗方式。

      精准医学能做的就是将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断和治疗的医学。其中关键在于遗传学信息与诊断治疗间的临床转化。

      乳腺癌是女性恶性肿瘤发病首位，有遗传性及家族聚集发病现象，因此精准医学的临床转化相关项目在乳腺癌治疗中开展较早。“圣加伦（St. Gallen）共识”明确提出乳腺癌分子分型标准，并提出应根据患者的不同分子分型给予相应的治疗方案。化疗、内分泌治疗及抗HER2等全身治疗方案，需依据肿瘤分子分型进行量身定制。在不同亚型早期乳腺癌患者还可通过基因检测评估复发风险因素，以优化化疗及其他全身治疗策略。美国好莱坞女星安吉丽娜?朱莉因带有遗传性基因，她于2013年5月选择了双乳腺体切除术。

基因检测评估乳腺癌风险

      若个体家族成员中有罹患乳腺癌，会增加个体患乳腺癌的风险。根据NCCN遗传性/家族性乳腺癌检测标准，符合以下1条以上需进行遗传咨询以及遗传检测与风险管理：

1.具有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因突变的携带者；

2.符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者：

★发病年龄≤45岁；★发病年龄≤50岁并且有1个具有血缘关系的近亲也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和(或)1个或1个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；★单个个体患2个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄≤50岁；★发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；★具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；★合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。

3.卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者；

4.男性乳腺癌患者；

5.评估具有以下家族遗传史的：

★具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；★具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄≤50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。

（供稿/乳腺科 朱婧 编辑/宣教科）