★非创伤性方法

　　1.超声波检查：主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形。

　　2.母体外周血清标志物测定：通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,即唐氏筛查。钟进主任介绍，“通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。”

　　3.母血中胎儿DNA或细胞检测：主要指无创产前诊断技术NIPT。

★创伤性方法：
　　1.绒毛活检术：应用于早孕期诊断胎儿染色体异常及各种遗传性的单基因疾病。
　　2.羊膜腔穿刺术：抽取羊水标本进行细胞培养、染色体核型及各种遗传性的单基因疾病分析，其准确性及安全性均最高。
　　3.脐静脉穿刺术：穿刺脐静脉抽出脐带血，进行胎儿染色体、遗传性单基因疾病、致畸病毒、生化及血常规检测，可以较全面的检测胎儿各项指标。
　　

      如有需要准妈妈还可以选择胎儿镜及胚胎活检。

★染色体异常：包括数目异常和结构异常；

★性连锁遗传病：如红绿色盲、血友病等；

★遗传性代谢缺陷病：多为常染色体隐性遗传病；

★先天性结构异常：如无脑儿、脊柱裂、唇腭。

（供稿/产前诊断中心 文/张秋芳）