2013年，广东潮阳，家长陈女士发现，自己5岁的儿子乐乐（化名）在一场发烧康复后，性格竟发生了天翻地覆的变化：不论在家还是在外，他没有像以前一样叽叽喳喳吵嚷个不停，而且都变得十分沉寂地保持沉默——俨然从一个“熊孩子”变得“乖巧文静”，陈女士并没有放在心上。

不过有一天看电视时，乐乐把电视声音调到最大，这让陈女士感到很奇怪。而当她询问乐乐时，孩子的回答居然是说“听不见你说什么”。发现情况不对的陈女士立刻把乐乐带到当地医院检查，才发现孩子原来是药毒性耳聋，而且已经到了重度的程度，在正常偏大声的情况下，孩子已经丧失了大部分听力。

无奈之下，陈女士只能带着乐乐转院到省人民医院耳鼻喉科治疗。万幸的是，乐乐在接受了人工耳蜗植入后，听觉才算恢复到跟正常相近的水准，经过个性化康复治疗后，乐乐已经可以顺利进入普通小学就读。

实际上，药物性致聋是目前儿童耳聋的常见原因之一。新生儿及婴幼儿的听力问题很难被父母察觉，有时儿童自己也不能很好的表述或感觉自己的听力改变。如果我们能够在宝宝出生后做耳聋易感基因筛查，及时发现携带遗传性耳聋易感基因的患儿，准确做出病因分析，进行早期治疗，就不会给孩子留下无尽的遗憾……

耳聋易感基因筛查

我国现有听力残疾人2780万，其中0—6岁儿童超过80万人。

每100个听力正常人群中，就有6个人存在耳聋突变基因携带！

90%聋儿的父母听力正常，60%致聋原因是基因缺陷。

一个聋儿的诞生，将会给家庭和社会带来严重的经济负担和不可估量的精神损失……

你知道吗？很多耳聋基因其实是埋藏在正常人的身体里！

提问：如果爸爸妈妈的听力是正常的，还会生出耳聋宝宝吗？

专家：大多数人认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，90%耳聋患儿的父母是听力正常人。

提问：这是为什么呢？

专家：许多看似正常的夫妇其实是耳聋基因的携带者，他们自身没有发病，但会将这种基因遗传给下一代导致孩子发病。如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。

提问：那要怎么避免生出耳聋宝宝呢？

专家：约60%的耳聋都与遗传因素相关，耳聋基因筛查是预防耳聋发生的最有效手段，对患者及其家属进行耳聋基因筛查断，不仅可明确耳聋病因，做到耳聋的早预防、早发现、早治疗。

提问：夫妻中有耳聋患者，还能生出听力正常的宝宝吗？

夫妻进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查，若确定为聋儿，可以早期治疗，人工耳蜗植入，宝宝可以有正常的听力；

若检测宝宝携带耳聋突变基因，通过避免接触某些药物（氨基糖苷类药物）和外伤（如一巴掌致聋），能有效避免不良因素的干扰，可以保证孩子在一个健康的听力状况下成长。

为什么有必要进行耳聋基因筛查？

约60%的耳聋与遗传因素相关，且耳聋结构细微复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约聋病研究发展。

耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法，通过检测与遗传性耳聋相关的四种基因突变(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA)，可以从分子水平上明确病因，及早发现遗传基因引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，避免语前聋；尽早发现迟发性和药物性耳聋，提前预警，避免耳聋的发生；同时可以指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。

耳聋基因检测结果阳性怎么办？

阳性结果需要通过临床医生给予专业指导。

如果需要，再进一步对准爸爸(取血)和胎儿(取羊水)进行耳聋基因检测。

如果准妈妈检测结果呈现药物性耳聋基因阳性，则无需进行其他检测，但提示准妈妈、宝宝及母性家族成员应慎用耳毒性药物（氨基糖苷类药物），以防耳聋的发生。