本研究所，从上世纪80年代开始在国内率先开展了产前诊断的研究，建立了产前诊断遗传实验室，并组建了出生缺陷监测中心，首次发现和报告了有临床和理论意义的多种变异；2005年开始使用脐血穿刺进行产前诊断，填补了在该领域的空白，为胎儿医学的进一步诊治提供了基础。2006年率先在国内应用荷兰Wauac公司时间分辨荧光仪开展唐氏综合症的产前筛查，同期率先录用FMRI基因编码蛋白的特异性抗体检测脆性X染色体（FMRP）、蛋白，进行脆性X染色体综合症的实验室诊断，减少遗传病儿出生，降低遗传疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。2008年开始开展了早孕期胎儿非整倍体筛查，该技术适应各年龄段的孕早期孕妇；该筛查采用超声NT结合检测血清游离βhCG和PAPP-A，分析计算出胎儿患唐氏综合症风险度。该技术实施效果较好，单项技术较为先进，达国内前列。目前遗传代谢病的酶学诊断与产前诊断、唐氏综合症的早期筛查、FISH技术在唐氏综合症产前诊断中的应用达到国际先进或国内领先地位。2009年开展产时胎儿手术，2011年完成亚洲首例开放式胎儿手术，到目前为止，共计开展各类胎儿手术50余例。本所超声诊断技术目前也是处于国内一流的水平，已开展了早孕期NT筛查、中孕期系统超声及超声心动图的胎儿畸形筛查、晚孕期胎儿生长发育的检测、胎儿生物物理评分评价胎儿宫内状况，并对特殊病例开展了脐血流检测、胎儿心血管整体评分等，对胎儿在宫内的情况及血流动力学的变化进行适时监测。同时以胎儿超声心动图为核心技术，通过中孕期产前筛查和针对性胎儿超声心动图检查等手段对先天性心血管畸形尽可能早期发现，并与小儿心脏介入科合作，尽可能给予早期治疗和干预，对围产期临床正确处理有着重要的指导作用。此外，目前产科超声对双胎进行规范化诊治，如双胎早期NT检查及鉴别绒毛膜性、双胎唐氏筛查、双胎生长发育监测及大脑中动脉监测以发现TTTS等异常；用胎儿镜对胎儿宫内诊断和治疗已启动。