国家“二孩”政策出台后，小红又高兴又烦心，高兴的是有机会再生个宝宝，烦心的是，大宝阿宾出生时就发现有青光眼、头部血管瘤，之后出现反复抽搐，在很多医院看了都没有准确说法。大宝这样子，二宝出生后会不会也这样呢？

       抱着这个疑问，小红带着阿宾来到我院儿科就诊，想问问医生有没有什么好办法。我院小儿神经专科刘志刚主任接诊后，给阿宾做了详细检查，怀疑阿宾患的是“神经纤维瘤”。“是否可以生二孩，先要对家族里的人进行基因检查，再进行优生遗传咨询。”刘主任建议。

        我院儿科现提供有遗传性疾病诊断及咨询服务，经过刘志刚主任介绍，阿宾转诊到何国华主治医师诊室进行咨询。何医生详细了解父母双方家族情况发现，小红丈夫家族有好几个偏头痛患者（偏头痛是神经纤维瘤的表现之一），但是家族中没有人做过检查确诊。

       何国华医生给小红一家安排了基因检查，2个月之后，报告出来确诊阿宾和他的父亲都携带有神经纤维瘤的基因，如果生二孩，胎儿携带该基因的几率是50%。

       那下一步要怎么办？可以生二孩吗？小红很担忧。何国华主治医师建议，如果小红想生二孩，在怀孕12周之后，可以抽取羊水进行相关基因检查，产前明确胎儿是否携带有该基因，可以实现选择性优生，有效阻断出生缺陷。

       听了刘主任和何医生的介绍之后，小红和阿伟终于放下了心头大石。“一方面是阿宾的疾病诊断明确了，不用再到处跑医院查病因了，另一方面，也有信心去生育二孩了。”

       何国华主治医师介绍说，近年来，随着遗传病诊断技术的不断突破，精准医疗概念的推广，以及遗传病精准诊断的费用大大降低，已经可以运用到临床。既往很多疑难杂症，现在可以通过基因检查明确病因，根据基因分型进行精准的个体化治疗。

       此外，一个家族发现一个遗传病的患者，很可能对于整个家族的生育都有帮助。“像小红一家这个例子，发现丈夫阿伟和儿子有这种遗传病，阿伟的姐姐、哥哥如果需要生育，也可以通过基因检查确诊疾病基因，可以进行产前诊断，优生优育，有效阻断出生缺陷。”

       何国华提到，还有一部分患者，因为患有某一类疾病，如哮喘，使用常规药物（如激素）治疗效果不佳，可以通过基因检查，判断是否携带有耐药基因，避免不必要的药物使用（比如激素），制定更加个体化的方案。

 （供稿/儿科 编辑/宣教科 张晓辉）