上次给宝妈们发了“遗传代谢病知识全在这里，宝妈们快收藏~”，貌似很多宝妈们听得云里雾里，所以小编借此机会再科普一篇遗传代谢病知识，如果你们还不明白，没关系下次小编再发！请各位宝爸宝妈们花点时间看好了~

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遗传代谢病定义及分类

遗传代谢病（Inherited metabolic disorders），顾名思义，不言自明，属于遗传病五大类的其中一类。又可称：

Molecular disease 分子病

Inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷

1859年，德国医生Boedeker 首先报道Alcaptonuria尿黑酸尿症。20世纪初英国医生Garrod又系统研究了 Albinism白化病、Pentosuria戊糖尿症、Cystinuria 胱氨酸尿症和Alcaptonuria尿黑酸尿症等。

宏观上讲遗传病分五大类：染色体病（400-500种），单基因遗传病（最多，3000种上下），多基因遗传病（1000种以上，精神分裂症、糖尿病、哮喘），线粒体基因病（线粒体肌病），体细胞遗传病（肿瘤等）。

而遗传代谢病属于单基因遗传病中的生化遗传病，多为其中的酶蛋白病（少数为膜蛋白病或其它）。故遗传代谢病广义上讲亦称生化遗传病，一般又可分为五类：

1. 结构蛋白病（异常和缺失）：血红蛋白病、血浆蛋白病（血友病）、先天性无丙球血症。

2. 膜蛋白病（转运载体）：肠、肾小管等再吸收障碍，如肾原性尿崩症、抗D性佝偻病、肾性糖尿病、范可尼综合征、肝豆状核变性、葡萄糖-半乳糖吸收不良症、胱氨酸尿症。

3. 酶蛋白病：此乃狭义的、经典意义的遗传代谢病，其中再分为以下6类。

 ⑴氨基酸代谢病：PKU、Alcaptonuria、Albinism、

⑵糖代谢病：半乳糖血症、糖原累积症、粘多糖累积症（MPS）

⑶尿素循环代谢病：精氨酸血症（血氨升高，尿素降低）

⑷脂类代谢病：脑苷脂病（戈谢氏，Gaucher）、神经鞘磷脂病（尼曼匹克氏，
Nieman-Pick）、G M2神经节苷脂病（Tay-sacks病，黑朦性痴呆）

⑸嘌呤代谢病：Nesch-Nyhan综合征(自残综合征)

⑹卟啉代谢病：急性间歇性卟啉症

4. 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症。

5. 溶酶体病：也是一种酶的缺乏，导致溶酶体变性，细胞乃至器官肿大、受损，包括：粘多糖病、GM1等。

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新生儿遗传代谢病

新生儿遗传代谢性疾病的定义？

是一类特殊的疾病群，特指由于基因突变引起的体内酶活性下降，细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或者旁路代谢产物缺乏，反应底物在体内蓄积，并衍生系列异常产物，上述蓄积物质造成重要生命器官中毒，导致出现急危的临床症状，危及生命，同时身体所需物质也会产生不足，导致生长发育障碍。所有涉及人体不同营养代谢环节，营养代谢的场所异常均可发生遗传代谢病。

新生儿遗传代谢病种类繁多，例如苯丙酮尿症(PKU)，先天性甲状腺功能低下症（CH），红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD) ，先天性肾上腺皮质增生症(CAH) ，甲基丙二酸血症(MMA)等。

新生儿疾病筛查的定义？

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。

卫生部令第64号（2009年2月）《新生儿疾病筛查管理办法》中第三条规定，新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。

开展新生儿疾病筛查的社会意义？

《中华人民共和国母婴保健法》（全国人民代表大会常务委员会1994年10月27日公布）的第二十四条提出要“逐步开展新生儿疾病筛查”，《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（国务院（第308号）2001年6月20日公布）第一章总则第三条中确立新生儿疾病筛查是母婴保健技术服务的内容之一，第四章婴儿保健中第二十五条规定：医疗、保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。

国际、国内的资料均表明，新生儿遗传代谢病检测对提高儿童健康水平具有重要的社会效益和经济效益。如能在患儿出生后立即作出疾病诊断并且进行治疗，这些患者的智能发育和体格发育基本上可达到接近正常同龄儿童水平，这就能避免家庭和社会的不幸，减轻家庭和社会沉重的经济负担，因此，开展新生儿疾病筛查，避免和防止残疾儿童的发生，对提高人口素质，推动国民经济发展有着重要的意义。

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遗传代谢病串联质谱筛查及确诊 

新生儿遗传代谢病筛查使用到哪些先进的技术？

长期以来，新生儿疾病筛查主要采用细菌抑制法、放射免疫分析法、时间分辨荧光免疫法、酶免疫分析法等，这些均是“一项实验检测一种疾病”，随着临床对遗传代谢病的诊断和鉴别诊断要求在增加，可筛查疾病种类在增加，要开展众多项目的检验，不仅技术上工作量大，成本亦较高，还有假阴性、假阳性率较高等问题。

基于超敏性、高特异性、高选择性和快速检验的串联质谱技术（tandem mass spectrometry），能在2分钟内对一个标本（血液）进行几十种代谢产物分析，即同时检测几十种遗传代谢病，实现了“一种实验检测多种疾病”，目前，很多发达国家或地区（例如美国、澳大利亚、丹麦、德国、荷兰、英国、墨西哥、波兰、沙特阿拉伯、南非、韩国、阿根廷日本、中国台湾）已常规应用该技术进行代谢病的临床诊断。

有机酸血症是儿童遗传代谢疾病中较常见的病种，常导致严重神经系统损害。自1966年Tanaka等应用气相色谱-质谱联用技术（gas chromatography-mass spectrometry，GCMS）诊断首例异戊酸血症以后，迄今为止已发现了40余种病患，总体发病率较高，该法被广泛应用。1970年起GCMS开始应用于有机酸尿症的筛查与诊断学研究，已成为有机酸尿症的筛查与诊断的主要方法，在很多国家和地区，GCMS作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查。

为什么建议部分复查可疑患儿做尿液GCMS确诊？

建议复查可疑患儿做尿液GCMS确诊，理由如下：

第一、新生儿末梢血筛查出指标异常的患儿，需要同时做尿液GCMS才能确诊，中心并针对此病做相应的免费治疗；

第二、新生儿遗传代谢病发现确诊越早，则患儿成活几率更高，如果不及时确诊用药干预，往往会延迟患儿的最佳治疗时间，会对患儿重要器官造成不可逆的损害。

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注意事项 

什么情况下家长应考虑进行新生儿遗传代谢性病筛查或检测？

孩子具有以下特征，建议请预约医院或医学实验室进行新生儿遗传性代谢病筛查或检测:

(1) 母亲有多次不良妊娠、生育史者；

(2) 尿液有异常气味；

(3) 肝脏功能损害及肝脾肿大者；

(4) 反复或难以纠正的酸中毒、低血糖者；

(5) 智力、运动发育迟缓或停滞，甚至倒退者；

(6) 无明显原因反复呕吐，特别是进食大量蛋白质后诱发呕吐者；

(7) 容貌及五官畸形：晶体脱垂、视力及听力障碍，骨骼发育异常；

(8) 有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现，脱

发，头发或皮肤色素变淡或明显色素沉着。

新生儿筛查血片如何采集和保存？

新生儿血片标本采集要求如下：

(1) 血片采集时间：

①正常采血时间为出生满72小时后，7天之内；

②充分哺乳（吃足6次奶）。

以下部位不能用于新生儿串联质谱遗传代谢病检测标本的采集：

a） 足跟后缘和中心部；

b） 足弓；

c） 肿胀或水肿部位；

d） 手指。

标本保存条件：

(1) 血片应平放在清洁处自然晾干；

(2) 严防潮湿，避免日照或用烘箱烤干；

(3) 装入封口的塑料袋内，置于2-8°C冰箱保存；

(4) 血片需单独放置于一个包装袋内；

(5) 要妥善保管，避免受物理或化学物质的影响而导致血斑洗脱不下；

(6) 空白采血滤纸片的安放应和血斑一样重视，手、奶液、消毒液、清洁剂污染均会引起血样变性。

曾经听过这样一个故事，其实，每位妈妈都是漂亮的仙女，她们都有一件美丽绚烂的衣裳。可她当决定成为一个孩子的母亲，准备用生命呵护另一个生命时，就会褪去这件美丽的衣裳，变成一名普通女子，一辈子变得平淡无奇。

这是大多数女性成为妈妈会走的一条路，或许这个时代给了我们不一样的活法，不仅仅是一件衣服，我们从内心就应该大胆走出去绽放，好好爱自己。让更多人看看女性成为母亲后，更多光彩。

春风十里，愿你笑得依然有当初的骄傲迷人！祝各位宝妈们母亲节快乐！

【视频】新生儿遗传代谢病串联质谱筛查