临床表现：1.本病属先天性疾病，显著症状可发生于任何年龄，一般认为男女发病率相当，左右侧无差别。以30岁左右多见。鳃裂囊肿可发生于任何年龄，瘘管多在婴儿期被发现，而囊肿则容易在儿童或青少年期发生。2.鳃裂瘘一般发现早，症状典型，多为颈侧胸锁乳突肌前缘可见细小瘘口，挤压时可有少许白色分泌物，也可触及条索状物向深部走行。鳃裂囊肿生长缓慢。其主要临床表现为偶然发现颈部或腮腺区无痛性肿块，逐渐增大或时大时小。鳃裂囊肿上皮可癌变。3.鳃裂囊肿容易反复感染，诊治不当容易复发，二次或多次手术引起瘢痕粘连，增加手术难度，更加难以根治，给患者带来痛苦，也可能导致焦虑等心理不适。

B超检查：多于胸锁乳突肌上1/3深面及前缘，相当于下颌角水平的颈动脉三角内探及圆形肿块。显示内部无回声，后方回声增强；若囊肿合并感染时，囊内呈低弱回声暗区，分布不均。继发感染时，囊壁增厚，毛糙。