新生儿疾病筛查-佛山市妇幼保健院

新生儿疾病筛查

时间： 2018-03-01 16:21 信息来源：黄倩怡点击次数：

新生儿筛查中心自2000年6月1日成立以来，在17年的发展历程中，筛查中心队伍不断扩展，已有50家有产科的医院加入了筛查中心的大家庭，形成了覆盖全市范围的筛查网络，筛查率达到了99.5%。筛查项目包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、遗传代谢病串联质谱筛查、地中海贫血筛查和耳聋易感基因筛查。

2016年-2017年筛查新生儿数

2017年确诊治疗患儿数

•先天性甲状腺功能低下65例

•丙苯酮尿症1例

•先天性肾上腺皮质增生症1例

•遗传代谢病41例

•蚕豆病1925例

•地中海贫血9248例

•耳聋基因904例

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