生后间断及持续呕吐、不能喂养、便少，呕吐物含上消化液体，应首先考虑先天性肠旋转不良的诊断，如有合并血便及急腹症表现 应注意肠管因扭转造成血运障碍甚至肠坏死 借助彩超检查是首选。彩超检查具有安全可靠、操作简单、准确快捷等特点，应用于小儿先天性性肠旋转不良的临床诊断，确诊率较高，有助于患者及早接受治疗。

超声表现：先天性肠旋转不良的超声表现主要有肠梗阻与肠扭转两类。十二指肠降段、横段或空肠上段梗阻时，声像图显示胃、十二指肠积液、扩张，伴胃食管反流。肠扭转除超声显示有肠梗阻的声像表现之外，均可显示位于胰腺下方的腹腔混合性团块，伴不同程度的肠系膜血管走行异常。肠系膜上动脉与肠系膜上静脉可呈不同程度的位置关系异常。
肠扭转的团块由肠管与肠系膜盘旋形成，声像图呈盘旋状或螺旋状中等回声，多位于上腹部，彩色多普勒显示肠系膜血管呈红蓝相间的盘旋状血流信号，呈动脉或静脉血流频谱。正常肠系膜血管的位置是肠系膜上静脉位于肠系膜上动脉的右侧，并列向右下腹延伸。肠旋转不良的血管走行异常表现为系膜血管交叉， 肠系膜上动脉位于肠系膜上静脉的右侧，且向右上腹延伸，使经腹主动脉或下静脉纵切图不显示肠系膜血管。

先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。因肠道位置发生变异，肠系膜附着不全，导致十二指肠梗阻、中肠扭转、游动盲肠、空肠梗阻，亦可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性肠梗阻，多发于新生儿期，是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。