“到处查，看过好多医生，已经四年了，医药费花了近20万，都没找到原因，我们一家人为孩子这病都快疯掉了。”近日，我院儿科门诊接诊一名9岁的患儿，因检查总发现血尿导致一家人情绪非常沮丧。

小容前上幼儿园，一次体检发现尿红细胞升高，家人赶紧带他到医院检查，却怎么也找不到血尿的明确病因。小容妈妈无奈地说，什么检查都做了，花了近20万，病例资料都积累了厚厚的一叠。有的医院诊断为肾炎，但吃了药没见有好转。“就想知道为什么会这样？我的孩子到底怎么了？能不能给我个答案？一家人为了孩子这个血尿，都快疯了。”我院儿科门诊何国华医生在询问小容病史时注意到，这几年小容在肾脏方面做了很多检查，非常全面，除了有血尿现象并没发现其他异常。何医生对小容妈妈解释说，根据小容目前所做的检查来看，肾功能是好的，如果想找原因的话，建议查查父母的尿常规，看看有没有遗传的可能。

经过尿常规检验，小容妈妈也有红细胞升高的情况，再进一步进行家族性血尿的遗传学检查，发现小容和妈妈都是薄基底膜肾病（旧名：良性家族性血尿）患者，他们两人的DNA里一个名为Col4A4的遗传物质出现了改变，导致出现血尿。这属于一种遗传疾病，除了血尿之外，对身体没有大的影响，只需要定期检查尿液和血，看肾功能是否正常就可以了。

困扰这个家庭四年的噩梦，终于找到了原因，小容妈妈拿着检验结果喜极而泣，不住声地说：“谢谢！谢谢医生！”