1．绒毛取样：孕11-13⁺⁶周

①染色体病的诊断

②单基因病的诊断

③基因组病的诊断

2．羊膜腔穿刺：孕16~20周

①羊水细胞培养诊断染色体病

②羊水细胞DNA分析检测单基因病（包括地贫及遗传性耳聋）

③羊水细胞DNA分析检测基因组病（拷贝数变异）

④病毒感染的诊断（TORCH）

3．经腹脐带穿刺取胎儿血

①染色体病的诊断

②单基因病（包括地贫及遗传性耳聋）的诊断

③基因组病（拷贝数变异）的诊断

④病毒感染的诊断（TORCH）

4．超声波检查

①胎盘位置、胎龄、多胎的测定

②胎儿结构畸形的筛查（无脑儿、脊柱裂、脑积水、巴氏水肿、胃肠闭锁等）