为贯彻实施十三五规划关于“加强出生缺陷综合防治，全面提高妇幼保健服务能力”的妇幼卫生工作方针，有效降低出生缺陷发生率。由中国妇幼保健协会主办《出生缺陷防控—耳聋基因检测实验示范基地学术交流会》于2018年4月28日在佛山顺利召开，会上同时举办第三批耳聋基因示范基地授牌仪式，由中国妇幼保健协会向54家医疗机构颁发第三批耳聋基因检测实验示范基地牌匾，此批单位将作为耳聋基因筛查项目主要承担单位，推进耳聋基因检测技术普及与推广，减少耳聋出生缺陷。

第三批耳聋示范基地授牌仪式

全国妇幼保健系统出生缺陷防控—耳聋基因检测项目，旨在建立耳聋三级防控体系，实现优生优育，同时提升项目单位出生缺陷防控技术诊疗水平。目前，全国已建立107家耳聋基因检测试验示范基地，在耳聋出生缺陷防控领域进入精准医疗时代迈出重要意义的一步。

国家卫计委妇幼司出生缺陷处处长许宗余、中国妇幼保健保健协会常务副会长兼秘书长于小千、中国妇幼保健协会副秘书长王玲、中国妇幼保健协会项目部赵原卉、中国出生缺陷监控中心朱军、广东省妇幼保健协会副会长兼秘书长曾广辉、佛山市卫生和计划生育局副局长俞宙虹、佛山市妇幼保健院院长郭晓玲、佛山市妇幼保健院副院长高平明、长沙市妇幼保健院遗传优生科主任贺骏、佛山市新生儿筛查中心主任刘海平、东莞市妇幼保健院产前筛查中心刘彦慧、梅州新生儿疾病筛查中心主任黄烁丹等专家及领导出席本次会议并做学术交流。

中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长

中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长于小千在开幕式发表讲话指出：随着时代的发展，保障妇女儿童健康成为妇幼保健的又一核心任务，妇女儿童健康是民族健康的根本。耳聋基因筛查能够及早发现遗传性耳聋，及早采取干预措施，能够有效降低耳聋出生缺陷发生率。自2017年开始，通过分批建设“全国出生缺陷耳聋基因筛查示范基地”，对降低聋病的发生率有一定的成效。希望各参与耳聋基因筛查项目单位要踏实按目标要求做好，同时提高筛查的精准度，推动耳聋基因筛查项目发展，为实现健康中国做出贡献！

中国出生缺陷监控中心朱军教授

中国出生缺陷监控中心朱军教授分享出生缺陷风险咨询新进展中指出：出生缺陷在全世界范围内持续高发，中国政府积极采取应对措施，将预防出生缺陷、提高出生人口素质列为中国经济社会发展的重大战略需求和重点工作任务，实施一系列出生缺陷防控项目，落实三级预防措施，降低出生缺陷发生率。朱军主任还指出，随着我国二孩政策的出台，高龄孕妇增加，在未来一段时间内，出生缺陷问题仍然非常严峻，我们需要采取有效措施积极应对，为降低出生缺陷，提高人口素质做出贡献。

佛山市新生儿筛查疾病中心刘海平主任

佛山市新生儿筛查疾病中心刘海平主任针对佛山市耳聋基因筛查项目经验分享及筛查血片采集规范分享指出：新筛中心服务四个区共45家医院，成立18年来共筛查了119万新生儿，现在每年筛选查达10万，筛查率达99.6%。佛山市新生儿筛查疾病中心作为中国妇幼保健协会授予的第一批“出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”，自2017年6月至今，中国妇幼保健协会、各省市、卫健系统等几十家单位先后到新筛中心调研、参观交流。

梅州新生儿疾病筛查中心黄烁丹主任指出：国家和广东省出台多项政策均是将耳聋防控列为出生缺陷综合防控重要病种之一，要求建立有效的技术体系、管理体系和信息系统，更多的创新技术及体系来驱动耳聋防控工作，满足人民日益增长的对身体健康的需求。梅州市建立了妇幼保健网络和出生缺陷综合干预网络，在此基础上增加耳聋防控技术体系，已形成全市听力障碍防控三级网络，通过建立和推动全市婚检、孕检及新生儿的耳聋基因筛查机制、进行遗传咨询和产前诊断，极大的减少先天性耳聋患儿的出生。

东莞市妇幼保健院产前筛查中心刘彦慧教授分享耳聋基因产前检测的临床意义指出：我国对聋病防治已于2000年开始实施听力筛查，但发现听力筛查还不能完全满足临床疾病防控需求，目前各地已开始实施听力筛查联合基因筛查模式，该模式遵循出生缺陷三级防控理念，针对婚前、孕前、产前、新生儿等人群筛查。凯普研发的耳聋基因检测试剂采用导流杂交技术，将PCR和低密度芯片技术结合成综合工作平台，具有高效、快速、灵敏和准确的特点，用于检测我们国家最常见的4种耳聋相关基因13个位点的突变，满足临床的筛查需求。

本次会议通过解读《出生缺陷防控—耳聋基因检测实验示范基地管理办法及项目实施介绍》，来自长沙、佛山、梅州、东莞等先进示范基地专家的经验分享，围绕耳聋出生缺陷三级防控、遗传咨询以及耳聋基因检测整体解决方案和质控等方面做了深入学术交流。会后，与会专家一行参观佛山市新生儿疾病筛查中心示范基地，交流探讨耳聋防控整体解决方案的成功经验。

据统计，我国有8500万残疾人，约2780万是听力言语障碍，7岁以下的聋哑儿达80万，每年新增听力残疾6-8万。70%听障者由基因突变导致的遗传性耳聋，耳聋基因人群携带率6%左右，即便父母听力正常，仍面临生育聋儿风险。常规新生儿听力筛查相对局限，无法检测携带聋病易感基因患者，像携带“一针致聋”和“一巴掌打聋”基因的宝宝，刚出生时听力都是正常，等到发现听力下降或是听不到时，往往悔之晚矣。凯普耳聋筛查整体解决方案，对新生儿听力筛查、孕前产前基因诊断、遗传咨询、耳聋病因分析、耳聋基因治疗等科学研究应用有重要作用。

践行2030健康中国，全方位保障母婴安康。推动出生缺陷防控，我们势在必行！