5月8日是 “世界地贫日”。昨日上午，“防治地贫·健康脱贫”主题义诊活动在我院门诊大厅举行。郭晓玲院长带领产前诊断中心专家出席义诊，呼吁市民重视地贫，正确预防地贫，关爱地贫患者。

地中海贫血，简称地贫，是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一。我国的高发区主要分布于长江以南各省份，其中广东、广西和海南为我国发生率最高的地区。

我院产前诊断中心副主任黄以宁博士介绍，地中海贫血是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。

“地贫是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷，使血红蛋白中的蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血或贫血，地贫分为α地贫与β地贫两种。”

对于地中海贫血存有侥幸心理

小君（化名）婚后生活一直很幸福，准备要孩子时自己做了地贫筛查，却没有要求爱人一起做。十月怀胎，宝宝终于出生，检查结果却让一家陷入悲剧的深渊，宝宝是重度β地贫患儿，夫妻俩再进行检查发现，都是同型地贫基因携带者。

黄以宁博士介绍说，很多准备结婚的年青人，有的由于担心对方有成见而隐瞒自己携带地贫基因的事实，也有的认为自己从来没有贫血过，不愿意接受地贫筛查。实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，对后代健康也不会有影响。只有当夫妇双方同时携带同型地贫基因，他们生育的小孩中才有1／4几率是重型地贫患儿，目前这种生育重型地贫患儿的风险，完全可以通过产前筛查和诊断得以避免。

什么是地贫筛查？婚前、孕前、产前都需要筛查吗？

常用的地贫筛查技术包括红细胞压积、红细胞脆性、血红蛋白电泳等，这些技术各有特色，可以初步检出地贫携带者。正常情况下，成人只要在婚检、孕前或产检中进行过一次筛查就可以了。

“另外，许多医院的血常规中就包含可以初步检出地贫携带者的MCV、MCH等项目，实际上一个成人会有多次机会进行地贫筛查，有经验的医师都会依据这些结果给出提示。”

黄博士提醒，当夫妇双方均为地贫基因携带者，就需进行基因诊断，如果基因诊断证实双方为同型地贫，女性怀孕后就需进行产前诊断，判断腹中胎儿是否是重型地贫患儿。

“产前诊断的方法主要有：绒毛活检术，可在孕11周-13周+6天进行；羊膜腔穿刺术，可在孕16周-24周进行；脐静脉穿刺术，可在孕24周之后进行。”

两个非缺失型α地贫携带者，会生育重度地贫患儿吗？

林小姐孕期在外院产检，无创基因提示21、13和18三体低风险，但在一次B超检查中提示：胎儿腹腔见前后径约4.2cm液性暗区，随后到我院进行一系列检查，结果显示胎儿为ααCS纯合子。

我院遗传咨询门诊杨兴坤博士表示，女方在外院的地贫基因型筛查，只查了缺失型α地贫和β地贫，其父亲因为地贫筛查阴性而未行基因型检测，幸好超声检查发现胎儿有腹水，进而及时抽取脐带血，经电泳发现存在异常血红蛋白，最终通过基因诊断确诊为CS纯合子胎儿（这类患儿出生后无法存活），避免了该例重症地贫儿的出生。

“一方筛查阳性而未行非缺失型基因检测，另一方因筛查阴性而未行基因诊断，从而导致地贫患儿险些漏诊，好在超声发现异常，及时给予阻断，避免了重度地贫胎儿的出生。”

双方静止型地贫，会生出重度地贫患儿吗？

有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来。如果夫妇双方二人都是静止型α地贫，不会生育出重度地贫宝宝。如果夫妇双方一方是静止型α地贫，另一方是轻型α地贫基因携带者，就有可能育出重症地贫患儿。所以稳妥的做法就是当发现一方为轻型α地贫基因携带者时，另一方进行α地贫基因诊断，以确保没有携带α地贫基因。

辅助生殖可以预防地贫患儿出生吗？

我院产前诊断中心副主任钟进主任医师介绍，目前第三代试管婴儿技术可解决同型地贫基因携带者避免生出重型地贫患儿的问题。

“我们在临床中曾遇到一例特殊病例，连续检出几胎都是重型地贫胎儿，后来通过基因检测确诊父母是同型地贫基因携带者，我们建议夫妇做第三代试管婴儿，可以在植入前选择健康的胚胎，有效预防重型地贫患儿的出生。”

第一胎没事，第二胎要进行地贫筛查吗？

“全面二孩”政策实施后，不少携带地贫基因的夫妇计划生育二孩，但在是否进行产前地贫筛查与诊断上有争议。有人认为第一胎没事，第二胎就不用检查了。专家提醒，第一胎正常，并不代表第二胎就没事，如果夫妇双方为同型地贫，每一次怀孕都有25%机会生育重型地贫患儿。

国家和政府对地中海贫血非常重视，以佛山禅城区为例，地贫筛查项目如血常规（五分类）和血红蛋白电泳，均已经包括在免费婚检、孕前和产检中。凡符合《2017-2018年佛山市禅城区地中海贫血预防控制项目实施方案》的服务对象，每例胎儿地贫产前诊断费用最高补助为1850元/例，诊断为重度地贫胎儿终止妊娠者最高补助为1200元/例。

我院多年来实施地中海贫血产前筛查超过12万例，其中经过产前诊断确诊为重型地贫胎儿接近500例，仅最近三年就阻止了200多例重型地贫儿出生。

采写：张秋芳

编辑：宣教科新媒体编辑部