唐氏综合征是由于患者全部或者大部分的细胞内多一条额外的21号染色体而引起的一种先天性疾病。这种疾病有一系列症状和体征、先天缺陷和一些并发症，都是源于生殖细胞减数分裂前后，染色体不分离所致。其对于患者的身体和智力发育都产生了很大的影响。

       在美国大约每800个孩子就有一个唐氏综合征患者。随着母亲年龄的增加孩子患这种病的机率也会随着增加。根据国家儿童及人类发展研究协会的数据表明，母亲的年龄在30岁以下，孩子的患病率低于1/1000，母亲35岁时，孩子的患病率是1/400，当母亲49岁时，孩子的患病率是1/12。然而，由于大部分的母亲都比较年轻，因此75%唐氏综合征患儿的母亲年龄都低于35岁。

       唐氏综合征的并发症发病时间变化很大。有的在出生时发病，有的在儿童期发病，有的在成年后发病，有一些甚至终身不发病。医生和家人必须意识到这些潜在的并发症，有时患者可能无法清楚地表达他们的症状和/或他们可能在我们意想不到的情况下发病。

       唐氏综合征应该在怀孕期间进行初筛和确诊，在头3个月或者4-6个月内。初筛不能确诊唐氏综合征，只是能提示唐氏综合征可能性的增加。最近，ACOG（美国妇产科学会）建议每个孕妇都应该做唐氏综合征初筛试验。

       如果初筛试验异常就应该做产前确诊检查。这种检查需要采集胎儿附近液体或者组织样本，以便检查胎儿是否多余一条或者部分的21号染色体。这种检查导致感染或者流产的风险很小。

       出生后的确诊试验是采血检测她（或他）的染色体。检测并发症的试验也是常常需要做的，以便提高和监测治疗的有效性。一些并发症在出生时即可能存在，如先天性心脏病、消化道梗阻。其他的并发症例如听力减退、视力障碍、白血病和甲状腺疾病可在任何时间发病。