近期，我科收治一位特殊的患儿。小雨因为头晕、耳痛、发热在我科诊断为“急性中耳炎、急性鼻窦炎”，住院治疗期间我科医务人员发现患儿听力下降程度与患儿疾病不相符，经过详细的问诊、听力检查及耳聋基因芯片检查，发现患儿耳聋基因芯片检查显示SLC26A4基因突变，通过中耳CT检查诊断为大前庭导水管综合征。我科建议患儿家人也进行了基因芯片检查，发现患儿父母为耳聋基因携带者，患儿两岁的弟弟也出现SLC26A4基因突变，通过中耳CT检查诊断也为大前庭导水管综合征患者。确定诊断后给予患儿正确规范的治疗。我科同时建议患儿家族其他人也进行耳聋基因检查，避免家族中后代再出现类似患儿。

什么是大前庭导水管综合征呢？

大前庭导水管综合征是以前庭导水管扩大伴有感音神经性聋为特征的一种临床独立病症，在遗传性耳聋人群中发病率约1％～1．3％，在某些地区甚至可达7％，目前研究证实其与SLC26A4基因有关 ，是儿童迟发性听力下降的主要病因之一。患有这种疾病的儿童在出生时听力筛查可正常通过，一般在2岁左右开始发病，主要表现为听力波动性下降，特别是在感冒、发热、头部外伤之后出现波动性听力下降，个别病人会表现出突发性耳聋，病人的听力逐步下降最终可能达到全聋。

我科是佛山市听力筛查与听力障碍诊治中心，严格按照国家卫生和计划生育委员会新生儿疾病筛查听力诊断治疗组指定的《婴幼儿听力损失诊断与干预指南》指导临床工作。过去对本病的诊断率较低，随着我院普及新生儿听力筛查及耳聋基因芯片检查，在新生儿中筛查出多例疑似患儿，同时接诊多例外院转诊儿童，经过细致的随访观察，仔细的耳聋基因检测、听力检查、中耳CT检查，确诊多例大前庭导水管综合征患儿，给患儿家长提前做好科普教育工作，指导患儿家长在日常生活中注意大前庭导水管综合征的表现，出现症状及时治疗，延缓了患儿听力下降的速度，提高患儿及家庭的生活质量。