6个月大女宝宝突然咳嗽3天，伴有发热，精神状况变差，眼睛偶尔还会出现凝视状，入院就诊就被收治到ICU重症监护室，家长十分紧张。这是怎么回事？

体格检查未见明显异常

仅肺部呼吸音增粗，有少许湿啰音，其余未见明显异常。

常规检查后发现宝宝发育倒退

对宝宝进行一系列检查后，血常规结果提示宝宝有感染，胸片印证了支气管肺炎这一诊断，同时宝宝还患有轻度贫血。

由于宝宝反应变差，偶有凝视，还出现抬头不稳，不能撑手坐，四肢肌力低下等发育倒退现象，我院医生对其进行脑脊液检查和CT扫描，并行血串联质谱排查遗传代谢病。

检查显示是遗传代谢病惹得“祸”

脑脊液检查显示宝宝脑脊液外观为淡红色，稍有混淆无明显凝块，白细胞和蛋白增多，氯化物和葡萄糖正常，符合病毒性脑炎的特征。

CT扫描提示双侧额颞叶白质、豆状核、尾状核及放射冠区对称性异常信号，我院经验丰富的影像科医生据此怀疑该宝宝是遗传代谢病患儿，建议需与感染性疾病鉴别。

血串联质谱检查结果显示戊二酰肉碱C5DC增高。为进一步诊断，行气质联用尿液有机酸筛查，结果提示戊二酸血症I型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。

当机立断针对性做治疗

根据这些结果，我院专科医生迅速对症治疗，首先调节代谢紊乱，并给予饮食辅助治疗......

经过我院医生精心治疗，宝宝入院8天后出院，继续门诊随诊。

【戊二酸血症I型】

戊二酸血症I型（GA-I）是一种由于戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢异常的常染色体隐性遗传病。在世界范围内的总发病率约为1/10万。绝大多数GA-I患儿于婴幼儿时期发病，临床表现多种多样，多数患儿出生时即有巨颅，或出生后不久头围迅速增大，超出同龄同性别正常儿童平均水平，多在3-6个月达到高峰，可伴轻微的非特异性神经系统损伤症状，如喂养困难、呕吐等。

GA-I诊断主要依据临床症状、气质联用尿液有机酸筛查、血串联质谱筛查、神经影像学检查等结果进行综合分析确定。治疗原则主要是通过饮食及药物治疗维持代谢，急性脑病危象发生时采取急症治疗，避免神经系统并发症。

来源：筛查中心 袁伟曦

编辑：宣教科新媒体编辑部