小玲的听力

小玲，女，6岁，外感后出现听力下降，经过听力检查确诊突发性耳聋，同时行内耳CT检查及耳聋基因检测，确诊前庭导水管综合征，耳聋基因SLC26A4：IVS7-2A＞G位点纯合突变，经过治疗，小玲听力有所改善，但仍存在一定程度听力下降，一侧耳中度听力损失，一侧耳重度听力损失。小玲父母听力正常，均进行了耳聋基因检测，均为SLC26A4：IVS7-2A＞G位点杂合突变，由于父母均把SLC26A4：IVS7-2A＞G突变位点遗传给小玲，导致小玲耳聋基因SLC26A4：IVS7-2A＞G位点纯合突变并于外感后耳聋发病。

前庭导水管扩大疾病特点是听力波动性下降，最后只可保存残余听力或全聋，考虑小玲诊断明确，如果不及时干预，将会影响小玲语言发育，出现讲话语音不清，注意力不集中等，要求家长及时给予小玲佩戴助听器，并建议人工耳蜗术，目前小玲已佩戴助听器。