男宝宝，1月，因“皮肤黄染1月，加重10天”，进入我院治疗。

入院后医生对宝宝进行了详细全面的检查。

常规检验：宝宝有乳酸高，低血糖，凝血功能障碍，其中纤维蛋白原仅0.70 g/L；肝酶升高、胆红素升高等

影像学检查：肝肾B超未见明显异常。

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由于宝宝是因为黄疸入院，所以医生们需要找到引起黄疸的原因，从而对症治疗。

医生们先后分析了多种疾病，例如溶血性黄疸、梗阻性黄疸、婴儿肝炎综合征等，但都无法下最终诊断。

这时，有位经验丰富的医生提出：该宝宝有乳酸高，且出现了不明原因的低血糖，需要注意遗传代谢病的可能，因此宝宝进行了血串联质谱筛查。

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血串联质谱筛查结果提示瓜氨酸轻度升高，需鉴别诊断瓜氨酸I型、希特林缺乏症。

为了进一步确诊，进行气质联用尿液有机酸检查。

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针对这一特殊情况，筛查中心加急处理尿标本，争取尽快给出报告。

气质联用尿液有机酸筛查结果提示：4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸显著增高。

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血串联质谱筛查提示瓜氨酸升高+气质联用尿液有机酸筛查提示4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸显著增高+肝脏损伤症状：黄疸、肝脏酶学异常、凝血功能异常=血尿临床症状相结合高度怀疑希特林缺乏症。

宝宝已抽血进行基因检测，后续再继续跟进结果。

医生们在明确黄疸原因后，给宝宝喂食无乳糖奶粉并进行蓝光照射等一系列对症治疗后，宝宝黄疸逐渐消退，凝血功能逐渐恢复，跟着爸爸妈妈回家了。

出院时，医生还特地叮嘱病人定期到新筛门诊随诊。