先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)是一种儿童常见的内分泌疾病，由于各种影响因素使患儿血液循环中的甲状腺水平下降，胎儿期缺乏甲状腺素，导致出生后发生低体温、喂养困难、毛发枯黄等症状，若不及时治疗，会影响孩子的智力发育和体格发育。

     若在3个月内进行治疗，绝大多数患儿可达到同龄儿童的水平。因此，早在1995年，母婴保健法就将先天性甲状腺功能低下症纳入新生儿筛查的疾病之一；2017年12月，佛山市为了提高出生缺陷患儿的生存质量，将先天性甲状腺功能低下症列为免费筛查项目。

     日前，我们新生儿疾病筛查中心发现一例先天性甲状腺功能低下的患儿。

     在“三滴血”检查中，佳佳的TSH明显增高，遂紧急召回，并抽血查甲状腺系列ECL和超声检查甲状腺状况，以确定病因。

检查结果

(1)甲状腺系列ECL结果提示：

游离三碘甲状腺原氨酸 2.75pmol/L;

游离甲状腺素 3.24pmol/L；

促甲状腺刺激激素>150uIU/ml;

(2)甲状腺B超显示：

颈前区未见明显甲状腺组织回声。

诊断

     诊断为先天性甲状腺功能低下症（先天性甲状腺缺如）。

治疗

    医生根据诊断，让佳佳口服优甲乐37.5ug/次，一天一次；并嘱咐家长适当喂养，注意保暖，一个月后复诊，不适随诊。

先天性甲状腺功能低下症患儿

     引起先天性甲状腺功能低下症的原因可分为永久性CH和继发性CH，永久性多为甲状腺缺如、异位、萎缩；暂时性CH多是母亲患自身免疫性疾病、碘缺乏、碘暴露、孕妇摄入抗甲状腺药物等导致。

      CH一经确诊，使用甲状腺素片（优甲乐）治疗，药量根据每公斤体重10-15ug计算，每天一次，晨起顿服，每月根据其甲状腺系列ECL结果合理调整药量。

     若为永久性甲状腺功能低下症予终身治疗；若怀疑为暂时性CH，可正规治疗2-3年后停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，若功能正常，则停药定期随访。

文字来源：邵巧仪、何国华、袁伟曦