新生儿疾病筛查项目之——足跟血串联质谱筛查

      串联质谱筛查是利用串联质谱技术（tandem mas spectrometry,

MS/MS）检测干血片中多种氨基酸和肉碱，以此筛查和诊断氨基酸、脂肪酸、有机酸等遗传代谢病。遗传代谢病种类多，虽然单病种发病率多为1/10000~1/100000，但遗传代谢病总的发病率较高，可达0.5%。

      目前，新生儿疾病筛查中心利用串联质谱筛查能检测45种遗传代谢病，17种氨基酸代谢病，14种有机酸代谢病，14种脂肪酸氧化缺陷病。

45种遗传代谢病

病例

      新生儿疾病筛查中心在常规串联质谱筛查中发现一例C3增高的病例。

      宝宝血串联质谱筛查的初筛C3 5.8 umol/L(正常范围0.3-5.0umol/L)，初步怀疑甲基丙二酸、丙酸血症等有机酸代谢障碍。

      家属接到中心通知，带宝宝回新筛中心复查，宝宝未见明显临床症状，仅血串联质谱复筛提示C3 3.7 umol/L（正常范围0.3-3.0umol/L），且伴C0轻微降低。复筛结果与初筛一致，高度怀疑甲基丙二酸、丙酸血症等有机酸代谢障碍。留取尿液行气质联用尿液有机酸筛查。

      尿液有机酸结果提示甲基丙二酸显著增高，伴甲基枸橼酸升高，提示甲基丙二酸血症。

      医生尽责地向家属解释甲基丙二酸血症的疾病特点、注意事项等，并嘱咐病人定期复诊。