患儿，女，49天

主诉

吸奶无力、食纳差10余天，加重伴吐奶1 周。

详细病史

①生后32天因“食奶欠佳”就诊于当地医院，口服“四磨汤”治疗后，情况未见好转。

②近一周来喜吐奶，偶成喷射性，喜用力，双下肢偶抖动，睡眠易惊醒。

③大便为绿色黄稀便，量中等，3-4 次/天，小便正常。

④体重增长稍迟缓。

体格检查

巴氏征阳性，其他未见明显异常。

初步诊断

①新生儿脑病?

②遗传代谢病?

实验室检查

① ALT 62.0IU/L, AST 64.0U/L, LDH 280U/L, CKMB 46.1U/L, 提示肝损伤、心肌损伤；

②血 糖：2.5mmol/L，提示有低血糖；

③尿常规：酮体（+-），提示轻度酮症；

④血气分析：代谢性酸中毒；

⑤血常规、大便常规、肾功能、血氨、同型半胱氨酸正常；

⑥腹部B 超：肝、脾、双肾、膀胱未见明显异常；

头部彩超：颅脑结构未见明显异常。

心脏彩超：未见明显异常。

⑦视听诱发电位：正常

遗传代谢病特异性检查

第一次血串联检查提示：

C4=1.3

第二次血串联复查提示：

C4=1.01

为进一步确诊，行尿气质联用尿液有机酸检查，结果提示：

乳酸、草酸和乙基丙二酸升高。

结合血尿结果，初步诊断为短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症。

 确诊

基因报告印证该诊断，基因报告提示：

ACADS 基因 c.1031A>G 和c.989G>A 位点杂合突变，为短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症。

处理

予左卡尼汀、B 族维生素、艾地苯醌改善代谢、营养神经等对症支持治疗后，患儿病情好转，予以出院。

随访

出院一个月后复诊，奶量增加，体重增长至6.7kg，反应可。嘱其定期随访复查，避免饥饿和低血糖。

讨   论

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中短链酰基辅酶A脱氢酶基因缺陷，导致丁酰基辅酶A蓄积，能量生产不足，旁路代谢产物丁酰肉碱、丁酰甘氨酸蓄积，丁酸盐通过丙酰辅酶A羧化酶作用生成乙基丙二酸。

该病发病年龄新生儿到成人不等，其临床主要表现为神经系统损伤，发育迟缓是最为常见，其他常见的症状有语言发育落后和肌张力低下、惊厥、肌病、生长迟缓和喂养困难、昏睡和行为问题。有时可见患者有畸形、心肌病、宫内发育迟缓和呼吸抑制，偶见急性酸中毒。患者一般由于发育迟缓、低血糖、癫痫和行为异常等临床表现进行选择性检查而获得诊断。

本例患儿入院时有吸奶乏力、食纳差、喜吐奶，喜用力，双下肢偶抖动，睡眠易惊醒，体重增长不良。入院后相关检查提示患儿有肝功能、心肌酶受损同时有低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸等症状。结合血串联C4升高和尿GCMS乙基丙二酸升高可协助诊断。

一般情况下，本症被视为一种生化临床表型，无症状，不需治疗，以饮食疗法为主，避免长时间空腹。

文献来源：

新生儿短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症一例.沈玉燕,黎 剑,肖 刚,等.中国优生与遗传杂[J].2016,24(11):97.