新生儿心律失常，是线粒体β氧化障碍？

    患儿，男，30min，因“反应欠佳半小时”于2018-11-29收入我院新生儿科。

一、病例特点

1、患儿足月顺产出生，体重2850g，生后患儿一般情况好，Apgar评分10分-10分-10分，生后母婴同室，家属诉吃奶好。

2、 患儿半小时无明显诱因出现反应欠佳，伴双侧眼球震颤，呃逆数次，无大汗淋漓，无发热，无四肢抖动，无抽搐尖叫，无气促发绀，无腹胀呕吐。

3、入院体查：

(1) T：35℃(腋温)，P：105次/分，R：40次/分，BP：68/39mmHg，足月儿外貌，神志清，反应一般，哭声弱。

(2)四肢肢端发凉，CRT约2s。

(3)对光反射迟钝。

(4)口唇红润，口周无发绀。颈软，无抵抗。呼吸不促，节律规则，无三凹征。双肺呼吸音清，双肺呼吸音对称，双肺未闻及啰音。

(5)心率偏慢，波动在98-115次/分，心音尚有力，各瓣膜区未闻及病理性杂音。

(6)腹平软，未见腹壁静脉显露，腹部未扪及包块，肝脾肋下未及，肠鸣音正常。四肢肌张力低，觅食、吸吮、拥抱、握持反射未引出。

二、初步诊断： 

反应欠佳查因：

1、新生儿低血糖症？

2、遗传代谢病？

3、新生儿低体温？

4、颅内出血？

三、实验室检查：

(1)血气： PCO2 41.60 mmHg ，cGlu 2.5 mmol/L ， BE-B -0.70 mmol/L ， cLac 3.7 mmol/L ，PH 7.380 ，ctCO2 27.30 mmol/L ，BE-ECF -0.60 mmol/L ，O2Sat 94.50 % ，PO2 60.00 mmHg ，CA 1.03 mmol/L ， K+ 6.4 mmol/L ， CL- 106.0 mmol/L ， NA+ 137.0 mmol/L 

(2)血常规：WBC 19.65 ×109/L，Hb 206 g/L ， PLT 258 ×109/L， NEUT% 73.90 % 

(3)心电图：窦性心动过缓，一度房室传导阻滞，完全性左束支传导阻滞

(4)胸片：提示新生儿肺炎，心影增大

    收入我院新生儿科后，医生对其进行初步处理，暖箱保暖，补充葡萄糖，监测血气，高流量给氧下呼吸，但目前病情仍危重。

    该患儿出生时曾采血进行血串联质谱筛查，以排除遗传代谢病，结果回报提示肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型或肉碱酰基转位酶缺陷，3天后重采血复查，各项指标较初筛结果更为异常，初步诊断为肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型或肉碱酰基转位酶缺陷，但仍需进一步基因确诊。

     肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型和肉碱酰基转位酶缺陷都是线粒体β氧化障碍的隐性遗传病。两种疾病在发病机制上稍有区别：肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型长链酰基虽然可以通过线粒体膜，但是不能转变为酰基辅酶A，导致线粒体内肉碱集聚；肉碱酰基转位酶缺陷是长链酰基肉碱不能进入线粒体内，游离肉碱不能转出线粒体，因此，血串联质谱筛查常表现为游离肉碱降低，长链酰基肉碱升高。

     这两种疾病的临床症状多表现为：严重低血糖、心律失常、心肌病等，新生儿易发生猝死。临床表现缺乏特异性，临床诊断困难，多依赖血串联质谱筛查、基因诊断。

     利用血串联质谱筛查发现疑似患儿后，立即开始治疗，如急症可持续高速静脉输注葡萄糖，降血氨，服用左卡尼汀等，以改善预后。

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文：筛查小曦