雄激素不敏感综合征-----我选择当女王！

一个月前有一位美丽的妙龄少女来住院，高挑的个子，披肩的秀发，似乎散发着淡淡的清香。大眼睛，炫目的笑容，极富曲线的身材，是郑玉华主任收的一位患者。患者来到我跟前，当我翻阅护士递过来的报告时，看到染色体报告，立刻惊呆了，染色体核型分析：46，XY！我立即给她查体：外阴完全是女性化的，阴毛稍微稀疏，阴道长度宽度基本上跟正常女性差不多，但是没有宫颈和子宫，乳房丰满，乳头稍小，看着她的性激素化验报告：睾酮（男性激素）水平竟然高达40.85 nmol/L，这完全是成年男子的水平！原来患者是雄激素不敏感综合征。

仔细详问，得知患者是我们的老朋友了。早早9年前患者就已来我们医院检查过，自己的染色体是XY。本是男儿，身体和内心一直是女性的，困惑了患者很多年，之前交的男朋友也分手了。今天终于下决定把这个手术做了。

雄激素不敏感综合征（AIS） 是一种X连锁隐性遗传病，是由位于Xq11-12的雄激素受体基因突变引起的X连锁隐性遗传病，在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万。雄激素不敏感综合征分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全型雄激素不敏感综合征（PAIS）,两者在临床上有较大的表型差异,患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关。由于基因异常，导致胚胎组织对雄激素不敏感，生殖器官发育异常，故患者表现为男性内生殖器和女性外生殖器。

根据有无男性化表现分为：

        完全性：女性表型，乳房较丰满，但乳腺组织少，乳头、乳晕发育差，无阴毛和腋毛，体毛也少，女性外生殖器，发育差，阴道为盲端，无内生殖器。性腺为睾丸，常位于腹股沟外口或大阴唇内，耻骨结节处或腹股沟内，少数在盆腔。雄激素水平可以比普通男性高，无月经来潮。而睾丸位于腹腔或腹股沟内，常被误认为是疝，常因无月经或不孕而就诊。

        不完全性：有部分雄激素生物效应。外生殖器异常呈多态性，主要为外阴男性化，从阴蒂增大直到似男性外阴，可有阴毛、腋毛，甚至出现喉结，但乳房发育似女性或不发育。

究竟何时手术适合呢？

我院妇科主任郑玉华介绍，患者青春期前发生肿瘤的危险性为3.6%，部分专家建议25岁以后切除性腺，以便女性第二性征更好地发育。目前患者已26岁，隐睾恶化风险，且位于患者下腹部腹股沟处，影响患者性生活，建议手术治疗。

经过多次商讨，医务科、伦理委员会、外科医师会诊后，并且遵重患者自己的意愿，患者也已经调整好自己的心态，要求继续做回女性。我们妇科郑玉华主任介绍，雄激素不敏感综合征可能还需要性腺切除后行外阴整形术、阴道成形术，且术后给予相应的激素支持治疗。该患者外阴、阴道基本女性化，不影响患者性生活，该患者只需盆腔探查切成隐睾。我们腹腔镜探查下看到患者的没有子宫和卵巢的，盆腔可以看到输精管、精索，隐睾在腹股沟处，手术是顺利的。

术后我们复查患者体内激素，睾酮  0.78 nmol/L，所以我们给患者雌激素维持。今天患者复诊时，已慢慢调整激素到最适合自己的剂量，伤口已愈合了。

    她也对自己的人生有了新的目标和规划，靠自己的努力和运气去争取幸福。