每年的3月21日被联合国大会定为“世界唐氏综合征日”。据“虎扑”报道，巴塞罗那球星梅西日前参与了一项挑战，以此来表达他对世界唐氏综合征日的支持。

这一挑战的目的是为了提高人们对唐氏综合征的认识，需要每个人上传一张双脚穿不同袜子的照片，并艾特三名好友进行广泛传播。

在阿根廷同委内瑞拉的友谊赛开始前，梅西在自己的Ins上发表了自己参与挑战的照片，并艾特了妻子安东内拉、好友阿圭罗和苏亚雷斯。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在宫内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏病人整个生命周期都会给家庭和社会带来沉重的经济负担。目前，由于该病在整个世界范围内暂无彻底有效的治疗方案，因此产前筛查和诊断是预防唐氏儿出生最重要的防线。

为了普及产前筛查及产前诊断相关知识，预防唐氏综合征患儿出生，我院产科于昨日下午在门诊大厅外举行义诊，吸引了不少市民前来咨询。

义诊现场，专家们围绕市民对唐氏综合征提出的问题进行了通俗易懂的讲解。

有市民表示，自己第一胎是正常的，第二胎是否还需要做唐筛。我院产前诊断中心遗传咨询门诊杨兴坤副主任医师表示，唐氏综合征多数是偶然发生的，每个女性每次怀孕都有可能生出“唐氏儿”，发病率是1/800-1/600。因此，建议普通孕妇每个胎次都做血清学唐氏筛查。对于筛查出高风险的患者，可以通过羊水穿刺等检查进行诊断，从而避免“唐氏儿”的出生。

杨兴坤还表示，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关，风险会随孕妇年龄的增加而升高，例如，一名35岁孕妇胎儿发生唐氏综合征的机会是1/400，而一名40岁孕妇，发生机会为1/100。

那么这种疾病可以治疗吗？杨兴坤介绍说，目前尚无有效治疗方法。最好的手段是通过产前筛查和诊断预防唐氏儿的出生，在孕妈妈生产前终止妊娠。

产前预防包括以下内容：

一、遗传咨询

以下人群属于高风险人群，建议进行遗传咨询：

1.孕期超声检查发现胎儿畸形或其他异常情况

2.辅助生殖术前遗传咨询

3.地中海贫血筛查异常者

4.唐氏筛查高风险人群

5.染色体检查异常者

6.肿瘤和遗传因素明显的常见病

7.孕期服用可能致畸药物或接触放射线者

8.不明原因的反复流产、死胎、死产或有不孕不育等病史的夫妇

9.生育过智力低下或先天畸形儿的夫妇及亲属

10.35岁以上高龄孕妇

11.曾怀过或生育过有遗传病患儿的夫妇

12.近亲结婚者。

13.夫妇一方或家系成员患有遗传病或先天畸形者

14.父母是遗传病基因携带者

15.常见遗传病检查发现异常者

二、产前筛查

1.产前筛查血清标志物

孕早期唐氏筛查：孕11-13周+6天，血清学指标结合NT（测量颈皮厚度）分析21三体和18三体风险。

孕中期唐氏筛查：孕15-20周+6天，测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），结合孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率。

2.无创性非整倍体筛查（NIPT）

NIPT检测对象是母体血浆中游离胎儿DNA，可检测出唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征3种染色体疾病，检测准确度很高，漏诊唐氏综合征的几率很低。

2018年11月我院产科门诊引入NIPT-Plus，是之前NIPT产前检测项目的升级版，只需抽取准妈妈的静脉血，可一次性检测出100种胎儿染色体疾病。

三、产前诊断

提醒：产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。取样包括羊膜腔穿刺作羊水细胞、绒毛组织取样和脐带血穿刺等，这些诊断测试为入侵性手术，有一定风险。

来源：产科门诊

编辑：宣教科新媒体编辑部