地中海贫血是遗传性疾病，由于常染色体出现缺陷，导致血红蛋白的珠蛋白链数量减少或缺乏而引起的贫血病。专家提醒，患有地中海贫血的女性在怀孕前后都应加强检查避免重度地中海贫血的孩子出生。

什么是地贫？

地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

地贫与一般贫血有什么区别？

所谓贫血就是红细胞数量减少或者血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对人体造成影响，而且人们也不会注意到它，但严重的贫血会使人体组织得不到足够的氧，因而生病。而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。

地中海贫血症状有哪些？

地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度：

1. 轻度地贫

轻度地贫跟普通人一样或无症状，一般在调查家族史时发现。没有什么特别，如果不做检查连患者自己都不会想到自己是地贫患者。

2. 中度地贫

中度地贫临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后可能逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽等症状。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

3. 重度地贫

重度α地贫胎儿一般在孕晚期表现水肿综合征，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁，需要定期输血治疗维持生命。

地中海贫血应如何预防？

可以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”，关键在于公众要对这个病有足够的重视。

1. 地贫筛查

当夫妻双方同时携带同种地贫基因，就有可能生出中、重型地贫儿。比如，双方同时携带α地贫基因，或同时携带β地贫基因。在婚前检查、孕前检查这两个环节，都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者，怀孕后就要通过产前诊断来把关。

2. 产前诊断

通过产前诊断查出胎儿为HbH病或β中间型地贫的情况有不少，医生都会跟夫妇说明孩子今后面临的健康问题。但是有一部分夫妇认为，依赖输血的机会不大，会选择把孩子生下来。

3. 基因诊断

由于夫妻双方的基因缺陷类型不同，生出地贫儿的几率以及病情的程度也不同。因此，建议携带地贫基因的夫妇要做基因诊断，由医生评估胎儿出生缺陷的风险及需要采取的措施。

提醒：防范地中海贫血除了婚前检查，最根本的措施就是产前常规筛查和诊断！

编辑：宣教科新媒体编辑部