一、什么是遗传性耳聋？

遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害，而使听力系统无法正常传递声音信号，导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。

二、父母没有耳聋，为什么孩子会出现耳聋？

遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。大约6%的正常听力爸爸妈妈携带耳聋致病基因，有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。 

人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个。最常见的致聋基因有GJB2 (先天性聋)、GJB3 (后天高频聋)、SLC26A4 (大前庭水管综合征)、MT-RNR1 (药物性聋)等。

三、耳聋基因筛查是什么，有何意义？

通过采集微量血液，进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。

四、耳聋基因检测跟医院的听力筛查有什么区别？

根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令) 规定，分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。新生儿耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测，可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以，新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。

五、听力与基因联合筛查有什么意义？

① 降低传统听力筛查漏检率

根据美国听力学会《儿童听力筛查指南》显示：患有听力损失的９ 岁儿童中，50% 是通过了新生儿听力筛查的。所以即便通过新生儿听力筛查，有可能仍会出现听力损失；

② 提高耳聋检测准确度

耳聋基因检测避免不确定因素的干扰，准确度＞99.9%，且将耳聋的确诊时间提早到出生后7~14天之内；

③ 提高耳聋检测效率

联合筛查可以使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上；

④ 查明迟发性聋与药物性聋风险

解决当前新生儿听力筛查无法检出药物性耳聋和迟发性耳聋相关问题，延缓甚至避免耳聋；

⑤ 避免下一代耳聋发生

指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。