一、什么时间是进行新生儿耳聋基因检测的最佳时间？

宝宝出生后1-3天内是新生儿耳聋基因检测的最佳时间，因为婴幼儿期是言语发育的最佳时期，如果宝宝听力有问题，没有早期发现并进行早期干预，将会导致后期的言语发育障碍乃至智力发育迟缓。 在出生后即开展耳聋基因检测，可以在5-15天之内即可检出宝宝是否存在迟发性与药物敏感性耳聋风险，做到早知道、早干预。

二、父母听力正常且家里人都没有耳聋遗传史，宝宝没必要做基因检测吧？

科学研究表明，每100个中国人中，就有高达5-6个人会携带常见耳聋基因。这些携带者一般不会表现出耳聋症状，但是同时携带有相同耳聋基因的听力正常父母一旦结婚生育，其宝宝则有一定机率遗传到耳聋基因而发生听力障碍。只有进行基因检测才能确定宝宝是否存在耳聋基因异常。

三、宝宝出生后对外界声音有反应，也会自己发出声音，听力应该没有问题，还有必要进行耳聋基因检测吗？

新生儿耳聋基因检测可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因，还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。宝宝出生后对外界声音有反应，说明此时他/她的听力可能没有问题，但迟发性与药物敏感性听力障碍的风险仍需排除。另外，临床上并不能以宝宝有无发声来判断有无听障问题。换句话说，只要婴幼儿的发声器官：声带、喉咙、咽部、口腔是正常的，他/她就能无意识地发出一些声音，这很可能造成父母或保健医生的错觉，以为孩子的听力及言语发育没有问题。

四、宝宝在医院出生后没有及时做耳聋基因检测，之后做还有用吗？

在新生儿出生后的任何时间都可以进行耳聋基因检测，建议及早接受检测，根据检测结果评估患病风险，第一时间指导听力监控与言语康复，这对存在风险的孩子非常关键。

五、为什么耳聋基因检测结果正常，宝宝听力筛查却没有通过？

导致宝宝听力异常的原因有多种，包括遗传因素；母亲怀孕期间的药物使用史；孕母宫内感染：如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病；母亲的异常分娩史；新生儿高胆红素血症；早产或体重低；颅面部畸形以及各种后天因素，如外伤、爆震等。其中遗传因素占耳聋发病因素的60%左右。

另外可能存在两种情况：

① 可能听力初步筛查存在误差，建议在孩子出生42天内到当地听力筛中心进行听力复筛，若复筛仍不通过，则需在3个月内进行听力学诊断；

② 本次基因检测没有覆盖到全部的耳聋基因或位点，有条件者可考虑进行更全面的耳聋基因检测

六、宝宝听力筛查显示通过，但耳聋基因检测却显示有异常，该怎么办？

听力筛查通过表明您的孩子此时听力可能没有异常，但基因检测结果异常表示孩子可能存在耳聋风险。具体结果提示请参考报告内容，必要时建议咨询专科临床医生。

七、宝宝耳聋基因检测结果显示正常，是不是代表以后就不会患上耳聋？

新生儿耳聋基因检测覆盖了中国人群中导致遗传性耳聋常见的基因，并未覆盖全部耳聋基因。另外，外伤、噪音、感染等环境因素也可能导致听力下降，故基因检测结果显示正常并不能代表终生的情况。请在日常生活中注意用耳卫生，若发现听力异常，及时就医。

八、宝宝基因检测结果显示异常，那么听力正常的亲属也有必要进行耳聋基因检测吗？

如果基因检测结果异常，那么受检者的直系亲属也有可能携带相关基因突变，建议受检者与亲属到专科医院进行临床遗传咨询，再决定是否进行相关基因检测。