地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见的单基因病，表现为溶血性贫血。广东是地中海贫血的高发区，研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带者约为11.07%。

重型α地贫胎儿一般在孕晚期可能出现死胎现象，或者出生后马上死亡。重型β地贫患儿出生后需经常输血维持生命，一般都不可能活到成年。很多人并不知道自己是地贫基因携带者，因此要阻断重型地贫患儿出生，在婚前、孕前、产前进行筛查、干预，是预防地贫最有效的措施。

5月8日是 “世界地贫日”，为广泛宣传地贫防控知识，今天上午我院产科门诊开展“世界地贫日”义诊活动，向育龄青年宣传婚检、孕检、产检和优生优育的重要性。

夫妇都是地贫基因携带者

怎么做才能生育健康宝宝？

市民誉小姐和丈夫都是α地贫基因携带者，目前准备怀二胎，特意赶过来咨询。她询问道，自己第一胎是正常的，那第二胎是否还需要做产前诊断。

我院产科林育娇主任医师解释说，如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，那么每次怀孕都有1/4的机率生育中重度地贫患儿，因而每次怀孕都要进行产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

为什么我筛查结果正常

我丈夫还要进行地贫筛查？

我院产科门诊主任钟进表示，若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫基因携带者，则会有1/4机率生育一个中度地贫患儿。

但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此如果妻子筛查结果正常（但有可能是静止型地贫），丈夫一样有必要进行地贫筛查。

双方同时筛查，如果夫妇双方二人都是静止型α地贫，则不会生育中重度地贫宝宝，但有可能会生出静止型或轻型地贫基因携带的宝宝。

目前地贫筛查是如何做的？

什么时候合适做？

目前，广东地贫筛查的流程如下：孕前或产前夫妇双方进行地贫筛查，检测方法有五分类、血红蛋白电泳、红细胞脆性检测等方法。双方检测结果为阳性时，要进一步做地贫基因检测，如果一方是阳性，并且经基因检测确定为地贫携带者的话，另一方即使是阴性也应做地贫基因检测。双方为同型地中海贫血时，需要遗传咨询确定是否需要介入性产前诊断。介入性产前诊断是指绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺。

我院产前诊断中心杨兴坤副主任医师建议：孕前就进行夫妇双方地中海贫血筛查是最合适的。如果错过时机，怀孕后最好在孕早期进行夫妇双方地贫筛查（12周以前），这样可以早点把需要产前诊断的夫妇筛选出来，早点儿诊断胎儿基因类型。

来源：产科门诊

采写：张晓辉

编辑：宣教科新媒体编辑部