在我市有产科的医院出生的宝宝，爸妈都会被告知要常规给宝宝采血进行新生儿疾病筛查，很多父母对此十分不解，“我们的宝宝刚出生，看起来很健康，为什么非要采血呢？有必要筛查么？”

采集血样主要是对有代谢功能缺陷的一类遗传病进行筛查。资料显示，此类疾病表现复杂，患儿在新生儿期没有特别的临床表现，容易漏诊和误诊，一旦出现异常，身体和智力的损害往往已不可逆转，失去了治疗机会，死亡和复发率也很高。该类疾病也是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

Q1:新生儿疾病筛查是什么，有什么意义？

A1:新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过采集血样标本进行实验室检测，以发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的发生。

新生儿疾病筛查是发现可治或可预防的先天性疾病最经济有效的途径。

Q2:新生儿疾病筛查包括哪些项目？要收费吗？

A2: 佛山市新生儿疾病筛查项目包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、蚕豆病（G6PD缺乏症）、半乳糖缺乏症（GAL）、遗传代谢病串联质谱筛查、地中海贫血筛查、耳聋基因、地中海贫血基因、蚕豆病基因等，具体项目介绍请关注“佛山市新生儿疾病筛查中心”微信公众号，看微信菜单中的筛查告知。

前面四个项目是由政府财政支出，对新生儿免费筛查，简称：“免费四病筛查”。其他项目是收费项目，家长根据“知情、自愿、自费”原则参加筛查。中心习惯将前面五个项目合称“常规五项”，加上遗传代谢病串联质谱筛查即为“50项筛查”。

Q3:怎样参加新生儿疾病筛查？我是佛山户口，在外地医院生的孩子，可以参加免费筛查吗？

A3:凡在佛山市有产科的医院出生的宝宝，符合采血条件的均在知情告知后由出生医院采血参加新生儿疾病筛查项目，参加的项目可自由选择，不做者需在“拒绝筛查知情同意书”签名。

因各地的政策有所差异，可能免费的项目略有不同。因客观原因未及时参加筛查的，在佛山新生儿疾病筛查中心也可以自费参加筛查。

Q4:我家宝宝在南海区/三水区/高明区的医院出生的，怎么现在接到电话通知到佛山市新生儿疾病筛查中心门诊（佛山市妇幼保健院）复查呢？是不是诈骗电话？

A4: 在佛山市(禅城区、南海区、三水区、高明区)产科医院出生的宝宝，由出生医院行知情告知并采集标本，统一送至佛山市新生儿疾病筛查中心检测，请一定要及时扫描告知书上二维码，关注中心微信公众号查询筛查结果。当筛查结果为阳性，就会收到中心工作人员告知回来复查的短信或电话，家长要按照通知及时回来复查，以免延误时间。

来源：新生儿疾病筛查中心  王海燕

编辑：宣教科新媒体编辑部