有这样一个不幸的家庭，姐姐，3岁发病，弱视，12岁出现间断性头痛、癫痫症状，15岁出现脑出血不幸离世。弟弟，3岁发病，弱视，6岁时发现晶状体脱垂，学习困难，血清同型半胱氨酸升高、甲硫氨酸升高，8岁时进行肝移植。

子女双双罹患重病，彻底打碎了这个原本幸福的四口之家。为什么健康的父母会接连生出小小年纪就患病的孩子？

后经检查发现，父母双方均携带CBC突变基因（346G>A, IVS3+1G>A）,姐弟俩遗传了父母的致病基因，被诊断为「高同型半胱氨酸血症」 。

同样的悲剧不仅仅发生在这姐弟俩身上，临床中我们经常会遇到诸如此类的事件，有的宝宝出生一个月就出现反复呕吐、嗜睡、惊厥，而后不幸夭折，入院后经查诊断为「甲基丙二酸血症」，给不知所措的父母重重一击。

上述病症就是两种典型的遗传代谢疾病，即患儿先天代谢缺陷。很多遗传代谢疾病，如果错过早期筛查，将错过疾病早期干预时机，造成儿童智力低下等严重的损伤，成为萦绕孩子一生的厄运，给家庭及社会带来沉重的负担。

那么，到底什么是新生儿遗传代谢病筛查？哪些疾病能被早期检出呢？

官方介绍

新生儿遗传代谢性疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

1963年美国科学家Guthrie首先发明了检测苯丙酮尿症的方法，揭开了新生儿筛查的序幕。随后的20年，新生儿筛查在欧美国家普遍展开，筛查的项目也不断增加。

我国新生儿遗传疾病筛查始于1981年，1994年新生儿筛查被列入《中华人民共和国母婴保健法》，是预防新生儿残疾、提高出生人口素质的一大举措。

改变宝宝一生的足跟血筛查

足跟血，相信很多爸爸妈妈都不陌生，新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血进行的检查。简简单单的三滴血，足足可以改变宝宝的一生。目前国内新生儿筛查的病种有大家熟知的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症（呆小症）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病），有的地区根据地方特色还筛查先天性肾上腺皮质功能减退症等疾病。

然而，即使这四种疾病做过筛查，还会有其它代谢异常的遗传疾病的不断发生，给孩子日常生活带来严重困扰，造成智力低下，终身残疾，甚至生命终止。

新生儿疾病筛查坚强后盾—串联质谱技术

1906年，J. J. Thomason发明了质谱（mass spectrometry）技术，经过百年的发展，已成为生物、医学和制药等领域的重要分析手段。串联质谱技术的出现，给新生儿疾病筛查带来新的曙光，该技术对于新生儿滤纸片中氨基酸、有机酸、酰基肉碱等代谢物质能进行快速、灵敏检测，一次性实验可筛查出多种遗传疾病，大大提高了筛查效率，许多不为人们所认知的遗传代谢疾病在早期得到了有效的筛查。

国际上发达国家在90年代初开展串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病的筛查；我国2003 年开展串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，作为一项成熟而普遍的筛查方式，目前串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查覆盖50多种疾病，是新生儿疾病筛查强有力的武器。

新生儿遗传代谢疾病筛查时间

新生儿遗传代谢疾病筛查采血应在婴儿出生72小时，充分哺乳至少6～8次以上。如果碰到是早产儿、低体重儿，或者还没满72小时就出院的，也最迟不要超过20天去采血。

★为什么新生儿遗传代谢病筛查时间要求

充分哺乳至少6～8次，且在出生72小时？

新生儿有特殊的代谢特点，刚出生的新生儿体内促甲状腺激素波动范围比较大，常在出生后几天内出现峰值，随后下降，另外一些氨基酸代谢（如苯丙氨酸）需充分哺乳后才能反应其真实状况，为保证检测结果准确性，采血时间需满72小时，爸爸妈妈千万要注意～

温馨提示

绝大多数宝宝筛查结果都正常，结果会被存档，并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步诊断，一旦确诊及时进行干预治疗。由于遗传疾病种类多，筛查能覆盖的项目本身有限，孕妈妈喂养宝宝过程中还要多留意观察孩子生长发育情况，发现问题及早就医。