2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。“唐氏儿”面容比较特殊，眼睛比较小，眼角上翘等，智力低下，常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。生出唐氏儿，对整个家庭和社会都是极大负担，所以最好的手段是预防。

什么是唐氏综合征？发病率高吗？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在宫内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，发病率1/600-1/800。

发病的病因和临床表现有哪些？

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征，包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关，系21号染色体的异常，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

主要临床表现：患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。智商25～50，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也没有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 

如何筛查和诊断唐氏综合征？

01

产前筛查血清标志物

孕早期唐氏筛查：孕11周—孕13周+6天，血清学指标结合NT分析21三体和18三体风险。

孕中期唐氏筛查：孕15周—孕20周+6天，测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），结合孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率。

02

无创性非整倍体筛查

检测对象是母体血浆中游离胎儿DNA，检测准确度很高，漏诊唐氏综合征的几率很低。

03

介入性产前诊断

介入性产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，取样包括羊膜腔穿刺作羊水细胞、绒毛组织取样和脐带血穿刺等，这些手术有一定风险。

来源：产科遗传咨询门诊 杨兴坤

编辑：宣教科新媒体编辑部