今天是“世界地中海贫血日”，广东省一些高发地区每5个人就有1人携带地贫基因。今天就带大家认识一下这种在广东高发的疾病。

什么叫地中海贫血？

会不会传染？

地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述，在地中海地区生活的人群里最早发现，因此命名“地中海贫血”。该病由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。

地贫是遗传性疾病，没有传染性。

我不生活在地中海，

为啥也会得？

地中海贫血主要分布在包括我国南方在内的全球疟疾高发的热带和亚热带地区，我国长江以南广大地域是地中海贫血的高发区，尤其是广西、广东和海南三省的发病率较高。既往一些抽样调查显示,广东省人群地贫基因携带率约11%,一些高发地区5人中就有1人携带地贫基因。根据遗传规律测算，携带同型地贫基因的夫妇，每次妊娠子代均有1/4的几率会发生重型地贫，有1/2的几率为地贫基因携带者,有1/4的几率不携带地贫基因。

得了地贫会怎样？

有没有治疗方法？

地贫根据病情轻重的不同，分为轻型、中间型和重型三种。地贫缺少根治的方法。轻型地贫无需特殊治疗，但中、重型预后不良，一般采取输血和去铁治疗。

广东省地贫防控现状

国内外的经验均表明，重型地贫患儿重点是防控其出生，防控措施主要是通过婚前、孕前或产前夫妇地贫筛查、基因检测和产前诊断等联合措施，发现重型地贫患儿及时人工终止妊娠。根据遗传规律测算，广东省每年出生8000余例重型α地贫和1000余例重型β地贫，每年由此造成的经济负担超过10个亿。因此，广东省政府自2012年开始由省财政拨付专项资金开展全省地贫产前防控项目。

佛山市地贫防控现状

近十年，佛山市一直高度重视地贫防控工作，实施免费孕前、产前地中海贫血筛查及诊断工作，但依然存在一定不足。2016-2019年，佛山市各医院产科分娩的活产儿近50万人，做地中海贫血血红蛋白电泳筛查的新生儿不到28万人，总筛查率为55%左右，也就是说约一半的父母没有选择做地中海贫血血红蛋白电泳筛查。确诊地贫超过3万例，共检出中重度地贫400多例，其中重度23例。

地贫防控关键环节

有关调研显示，87.7％的父母在怀孕前对夫妻双方的地中海贫血家族史不详，仅有41.1％的中重度地中海贫血患儿父母表示婚前对地中海贫血疾病有所了解，54.8％表示夫妇二人均做过地中海贫血的婚前筛查，孕期做过地中海贫血筛查的也仅有61.6％。

如此可见，大部分父母对地贫的知识了解不够，在婚前或孕期不重视地贫筛查和遗传咨询，导致生下中重度地贫儿，给家庭带来沉重负担。

每年5月8日是“世界地贫日”，今年是第27个“世界地贫日”，主题为：“地贫防控，从婚前孕前开始”，旨在强调预防为主，宣传地贫一级预防措施的积极作用和重要意义。希望大家能强化个人健康意识和责任，重视婚前和孕前检查，科学认知地贫，有效防控地贫。

1.婚前、孕前筛查

地贫的筛查方法主要是血常规（血细胞五分类）和血红蛋白电泳检测，如果夫妇双方筛查都是阳性的话，就需要进一步检测地贫基因。这项筛查最好在婚检和孕前检查做，如果双方是同型地中海贫血基因携带者，可在怀孕后及时进行胎儿的检测。

2.产前筛查及产前诊断

如果婚前或孕前未进行地贫筛查，那在确定怀孕后需尽早进行地贫筛查，如果夫妇双方是同型地中海贫血基因携带者，需要进一步行绒毛膜或者羊膜腔穿刺检测胎儿的情况。

3.第三代试管婴儿

对于连续引产两胎及以上重型地贫患儿的夫妇，可以考虑做第三代试管，选择没有重型地贫基因的胚胎移植，尽可能避免重型地贫患儿的出生。

来源：保健部/林青梅 罗伟东  产科门诊/杨兴坤

编辑：宣教科新媒体编辑部