小华一岁十个月了，特别爱笑，十分可爱，但就是不太会说话。作为新手爸妈，小华的爸爸妈妈怪自己没有照顾好女儿，才会让孩子发育缓慢，所以找了一大堆养育孩子的资料和书籍，想方设法培养小华的语言能力。

但小华依旧没有什么进步，即便进入早教中心，有老师专业、耐心的培训，小华的话还是说不好，但爱笑的习惯一直都没有变。

“女儿到底怎么了？！”近日，妈妈带着小华来到我院就诊，经我院儿科儿童神经专科与儿童康复专科医生联合会诊，爱笑的小华居然患的是一种罕见病——天使综合征,，该病发病率在1/10000到1/62000之间，2018-2019年我院共确诊5名患儿。

天使综合征（Angelman syndrome, AS）是由第15号染色体中的UBE3A基因功能异常引起，是一种以智力低下、运动和平衡障碍为特征的神经发育障碍性疾病，常常以语言发育迟缓为主要原因就诊，一般AS首发症状是6月龄左右出现发育迟滞表现，典型临床表现多在1岁后出现，临床确定诊断往往需要数年时间。

● “天使综合征”常见临床表现为：

运动障碍：几乎所有AS患者都有某种形式的运动障碍。最常见的运动问题包括步态不稳定、震颤、感觉运动整合失调。

发育迟缓：大运动里程碑较正常儿童慢，一般11月左右才能坐稳，2岁左右才学会行走。

言语、沟通障碍：大多数AS患儿就诊，首要是因为语言发育迟缓，少数有少量词汇，同时语言沟通困难，AS患儿容易产生挫折感、攻击性和焦虑。

行为特征：脸有微笑，过度频繁的微笑、经常不恰当的笑是AS的标志性行为特征；多动症；具有攻击性，易怒。抓、捏和咬是最常见的攻击性行为。易怒性受到非语言行为影响。

其它特征：还可能出现睡眠障碍、癫痫等。

天使综合征作为罕见病，目前没有特效药物，只能通过药物、手术和康复训练改善一部分症状，这些家庭不仅需要面临经济压力，还常常遭受歧视和排斥，甚至有人认为他们会传染或认为他们不吉利。我们在此呼吁，天使综合征家庭需要社会的关爱与理解。假如您发现孩子发育里程碑落后，与同龄孩子相比说话慢、爱笑等异常行为，可挂儿童神经专科或儿童康复专科进行咨询，我们将为您的孩子提供专业帮助。

来源：儿科 吴本泽

编辑：宣教科新媒体编辑部

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