孩子是家庭的希望、国家的未来，然而，2012年我国发布的《中国出生缺陷防治报告》指出：我国出生缺陷发生率为5.6%，也就是大约20个新出生的孩子中有一个出生缺陷儿，每年新增出生缺陷约90万。

为引导动员全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，我国政府将每年9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

在2020年“中国预防出生缺陷日”来临之际，今天上午，我院多科室在院党委书记、产科主任医师郭晓玲的带领下进行联合义诊，为市民解疑答惑，科普相关知识。

产前诊断中心

妇女保健科

新生儿科

儿童康复科

市民吴先生的宝宝一个多月，从孕前优生优育到孕期都严格按照医生的指导进行。

“肯定重视啊，我太太是个高龄产妇,这方面的检查肯定是好啊，毕竟孕前及产期很多方面都会检查，非常放心，也非常满意。”

知道今天早上有优生优育方面的义诊，于小姐特地前来咨询。她说自己一直想要二孩，目前正在积极备孕中，但和之前不同的是，此次加强了孕前准备工作。

“很重要，首先要做好孕前优生优育，然后（一定要）听医生的话，不能自己想怎么样就怎么样。”

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷超过8000种，常见的出生缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

出生缺陷易发人群有哪些？

（1）夫妇任何一方或家庭成员中有患某些遗传性疾病或先天性畸形者。

（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇。

（3）不明原因曾生育过智力低下或先天畸形儿的夫妇。

（4）不明原因反复流产或有死胎、死产史的夫妇。

（5）年龄超过35岁的待孕妇女。

（6）长期接触高危因素的育龄妇女。

（7）患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇。

减少出生缺陷，预防是关键

出生缺陷预防比治疗更重要，积极实施出生缺陷“三级预防”，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可最大限度防治出生缺陷。

一级预防：在孕前及孕早期阶段，消除可能引发出生缺陷的因素，避免出生缺陷发生。禁止近亲结婚生育和避免大龄生育，选择最佳生育年龄，进行婚前医学检查，孕前4至6个月进行孕前优生健康检查,孕前3个月至孕后3个月增补叶酸，避免接触放射线和有毒有害物质，孕期注意合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒，避免接触高温环境。

二级预防：对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和诊断，及时发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿出生。孕妇在不同孕周进行相关B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。高危孕妇应行产前诊断。

三级预防：对出生后的新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常、髋关节脱臼、唇腭裂等相关疾病的筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，选择最佳的治疗时机，最大限度减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。

预防出生缺陷，从孕前开始

预防出生缺陷，从孕前就要开始，综合干预，尽量避免出生缺陷的发生。我院目前已形成完善的预防机制，在孕前、孕期、新生儿到产后康复阶段为市民及新生儿提供全方位的健康教育与咨询、孕前医学检查、健康状况评估和健康指导。

妇女保健科设有婚孕前咨询及检查门诊、孕前优生优育与早孕保健门诊、复发性流产/不良生育史门诊，有多位经验丰富专家坐诊，为不同的备孕夫妻提供全面个性化的孕前及孕早期优生及保健诊疗服务。

产前诊断中心目前开展的项目有唐氏综合征血清学和无创性产前筛查，胎儿畸形超声筛查及诊断，染色体核型分析、高通量测序检测拷贝数异常、单基因病（地中海贫血、遗传性耳聋基因和其他少见单基因病）产前诊断，近三年穿刺成功率大于99.9%。同时开展了多项胎儿宫内治疗新技术，例如：胎儿宫内输血，羊水灌注及减量，妊娠中期减胎术、产时宫外手术等。2013年下半年，我院组织成立佛山市产前筛查及产前诊断网络，规范全市47家医院孕妇产前筛查工作，指导有产前诊断指征的孕妇转诊到我院或其它有资质的产前诊断中心行产前诊断，为我市出生缺陷的防治工作做出了应有的贡献。

新生儿疾病筛查中心2000年6月1日成立。20年来，筛查中心共筛查新生儿136余万人次，筛查率达到99.6%。筛查出遗传代谢病700余例。这些患儿均已得到及时系统的免费治疗，避免了成为痴呆儿的厄运，收到了良好的社会效益，为提高佛山市人口质量作出了应有的贡献。中心每年免费治疗项目费用投入可观，约230多万元，为出生缺陷患儿的治疗打下坚实的基础。

儿科儿童康复专科成立于2000年7月，由康复中心、神经康复专科门诊、神经专科病房、小儿视频脑电图与神经电生理中心等4个部分组成。中心设备齐全，技术力量雄厚，针对出生至3岁（脑发育障碍诊疗最佳时期），早期有窒息缺氧史、颅内出血、胆红素脑病或早产儿、小于胎龄儿、双胎儿等脑损伤高危因素的小儿，提供早期脑发育的监测评估，为患儿进行脑性瘫痪康复、语言障碍的治疗、精神发育迟滞的治疗、高危儿的早期干预和指导等，开展的康复治疗项目，为患儿生活自理、走向课堂、走向社会提供了很大的帮助。

来源：妇女保健科 叶淑婷

编辑：宣教科新媒体编辑部