有这样一个不幸的家庭，姐姐，3岁发病，弱视，12岁出现间断性头痛、癫痫症状，15岁出现脑出血不幸离世。弟弟，3岁发病，弱视，6岁时发现晶状体脱垂，学习困难，血清同型半胱氨酸升高、甲硫氨酸升高，8岁时进行肝移植。


子女双双罹患重病，彻底打碎了这个原本幸福的四口之家。为什么健康的父母会接连生出小小年纪就患病的孩子？


后经检查发现，父母双方均携带CBC突变基因（346G>A, IVS3+1G>A）,姐弟俩遗传了父母的致病基因，被诊断为「高同型半胱氨酸血症」 。


同样的悲剧不仅仅发生在这姐弟俩身上，临床中我们经常会遇到诸如此类的事件，有的宝宝出生一个月就出现反复呕吐、嗜睡、惊厥，而后不幸夭折，入院后经查诊断为「甲基丙二酸血症」，给不知所措的父母重重一击。


上述病症就是两种典型的遗传代谢疾病，即患儿先天代谢缺陷。很多遗传代谢疾病，如果错过早期筛查，将错过疾病早期干预时机，造成儿童智力低下等严重的损伤，成为萦绕孩子一生的厄运，给家庭及社会带来沉重的负担。如果能够早发现、早治疗，那么他们的命运便截然不同：


今年19岁的小丽（化名）曾是被“呆小症”选中的孩子，她是佛山市新生儿疾病筛查中心筛查出的第七名患儿。小丽出生时，被采集了三滴足跟血样送来检测。


初步筛查结果显示，小丽的促甲状腺激素(TSH)浓度很高，经复查，她被确诊为先天性甲状腺功能减退症。“甲状腺就像工厂一样，生产甲状腺素，她有甲状腺，但是没有这个功能。”先天性甲状腺功能减退症会导致孩子智力发育迟钝、长不高。这类患儿需通过药物调节，补充人造甲状腺素，并定期到医院检测体内甲状腺素浓度。

经过19年的追踪治疗，小丽的情况已逐渐稳定。如今，小丽身高1.73米，比身边许多同龄人要高出半个头。去年，她还考上了北方的一所高校，就读软件工程专业。“完全不敢想象如果当时没有发现，现在的我会怎么样。”目前，小丽只需按医嘱服用药物，并每年回医院复诊一次。

在我市有产科的医院出生的宝宝，爸妈都会被告知要常规给宝宝采血进行新生儿疾病筛查，很多父母对此十分不解，“我们的宝宝刚出生，看起来很健康，为什么非要采血呢？有必要筛查么？”

采集血样主要是对有代谢功能缺陷的一类遗传病进行筛查。资料显示，此类疾病表现复杂，患儿在新生儿期没有特别的临床表现，容易漏诊和误诊，一旦出现异常，身体和智力的损害往往已不可逆转，失去了治疗机会，死亡和复发率也很高。该类疾病也是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

那么，到底什么是新生儿疾病筛查？哪些疾病能被早期检出呢？有什么意义？

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过采集血样标本进行实验室检测，以发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的发生。

新生儿疾病筛查是发现可治或可预防的先天性疾病最经济有效的途径。1963年美国科学家Guthrie首先发明了检测苯丙酮尿症的方法，揭开了新生儿筛查的序幕。随后的20年，新生儿筛查在欧美国家普遍展开，筛查的项目也不断增加。

我国新生儿遗传疾病筛查始于1981年，1994年新生儿筛查被列入《中华人民共和国母婴保健法》，是预防新生儿残疾、提高出生人口素质的一大举措。佛山市新生儿疾病筛查中心于2000年6月1日成立，至今已有20年。全市有禅城、南海、三水、高明四个区40余家有产科的医院参加了新生儿疾病筛查网络及质控网络。筛查中心现有工作人员20人，配有医师3名，检验人员10名，护理人员1名，文员6名。

2000年6月1日起开展了高苯丙氨酸血症（HPA）和先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查；

2003年9月1日起开展了蚕豆病（G6PD）筛查；

2010年6月1日起增开先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和半乳糖血症（GAL）筛查；

2012年6月1日起开展串联质谱45项筛查；

2015年3月1日起开展地中海贫血筛查；

2016年10月28日起开展耳聋基因筛查；

2020年6月1日，中心开始开展脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查。

二十年来，佛山市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿136万6千多例，筛查率达到99.6%，其中，筛查出遗传代谢病1000余例，这些患儿均已得到及时系统的免费治疗，避免了成为痴呆儿的厄运，收到了良好的社会效益，为出生缺陷患儿的治疗打下坚实的基础，也为提高佛山市人口质量作了应有的贡献。 

改变宝宝一生的足跟血筛查

足跟血，相信很多爸爸妈妈都不陌生，新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血进行的检查。简简单单的三滴血，足足可以改变宝宝的一生。目前国内新生儿筛查的病种有大家熟知的苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减退症（简称呆小症，CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称蚕豆病，G6PD缺乏症），有的地区根据地方特色还筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等疾病，这四种疾病已经在佛山市对新生儿进行免费筛查，简称：“免费四病筛查”。然而，即使这四种疾病做过筛查，还会有其它代谢异常的遗传疾病的不断发生，给孩子日常生活带来严重困扰，造成智力低下，终身残疾，甚至生命终止。

新生儿疾病筛查坚强后盾—串联质谱技术

1906年，J. J. Thomason发明了质谱（mass spectrometry）技术，经过百年的发展，已成为生物、医学和制药等领域的重要分析手段。串联质谱技术的出现，给新生儿疾病筛查带来新的曙光，该技术对于新生儿滤纸片中氨基酸、有机酸、酰基肉碱等代谢物质能进行快速、灵敏检测，一次性实验可筛查出多种遗传疾病，大大提高了筛查效率，许多不为人们所认知的遗传代谢疾病在早期得到了有效的筛查。

国际上发达国家在90年代初开展串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病的筛查；我国2003 年开展串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，作为一项成熟而普遍的筛查方式，目前串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查覆盖50多种疾病，是新生儿疾病筛查强有力的武器。

新生儿疾病筛查包括哪些项目？要收费吗？

佛山市新生儿疾病筛查项目包括上述提出的由政府财政支出，对新生儿免费筛查的“免费四病筛查”项目，还有半乳糖缺乏症（GAL）、遗传代谢病串联质谱筛查、地中海贫血筛查、耳聋基因、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查等，具体项目介绍请关注“佛山市新生儿疾病筛查中心”微信公众号，看微信菜单中的筛查告知。

除了“免费四病筛查”项目，其他是收费项目，家长根据“知情、自愿、自费”原则参加筛查。中心习惯将前面五个项目合称“常规五项”，加上遗传代谢病串联质谱筛查即为“50项筛查”。

怎样参加新生儿疾病筛查？我是佛山户口，在外地医院生的孩子，可以参加免费筛查吗？

凡在佛山市有产科的医院出生的宝宝，符合采血条件的均在知情告知后由出生医院采血参加新生儿疾病筛查项目，参加的项目可自由选择，不做者需在“拒绝筛查知情同意书”签名。

因各地的政策有所差异，可能免费的项目略有不同。因客观原因未及时参加筛查的，在佛山新生儿疾病筛查中心也可以自费参加筛查。

新生儿遗传代谢疾病筛查时间，为什么新生儿筛查有时间要求？

新生儿遗传代谢疾病筛查采血应在婴儿出生72小时，充分哺乳至少6～8次以上。如果碰到是早产儿、低体重儿，或者还没满72小时就出院的，也最迟不要超过20天去采血。

充分哺乳至少6～8次，且在出生72小时？

新生儿有特殊的代谢特点，刚出生的新生儿体内促甲状腺激素波动范围比较大，常在出生后几天内出现峰值，随后下降，另外一些氨基酸代谢（如苯丙氨酸）需充分哺乳后才能反应其真实状况，为保证检测结果准确性，采血时间需满72小时，爸爸妈妈千万要注意～（如遇特殊情况，医护人员会提前/延迟采血，具体情况由采血护士告知）。

我家宝宝在南海区/三水区/高明区的医院出生的，怎么现在接到电话通知到佛山市新生儿疾病筛查中心门诊（佛山市妇幼保健院）复查呢？是不是诈骗电话？

在佛山市(禅城区、南海区、三水区、高明区)产科医院出生的宝宝，由出生医院行知情告知并采集标本，统一送至佛山市新生儿疾病筛查中心检测，请一定要及时扫描告知书上二维码，关注中心微信公众号查询筛查结果。当筛查结果为阳性，就会收到中心工作人员告知回来复查的短信或电话，家长要按照通知及时回来中心复查，以免延误时间。

绝大多数宝宝筛查结果都正常，家属可以通过微信查询，结果会被存档，并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步诊断，一旦确诊及时进行干预治疗。由于遗传疾病种类多，筛查能覆盖的项目本身有限，孕妈妈喂养宝宝过程中还要多留意观察孩子生长发育情况，发现问题及早就医。