2021年突破奖（Breakthrough Prizes）近日揭晓，香港中文大学卢煜明教授与其他三位科学家一起获得生命科学突破奖，四人将各获300万美元奖金，这是全球奖金额最高的科技奖项。这也是继2016年获得100万美元的未来科学大奖之后，卢煜明因其发明的无创产前检测技术再获大奖。

卢煜明教授在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并持续致力于将这一研究应用到胎儿唐氏综合征等遗传缺陷的检测上，被誉为“无创产前基因检测”的奠基人。

那么，什么是无创产前基因检测呢？能够筛查出哪些胎儿异常呢？相比其他产前筛查技术有哪些优势呢？

什么是无创产前基因检测？

孕妈妈外周血含有来自宝宝的游离DNA片段，其浓度随着孕周的增加而增高，可作为判断胎儿染色体异常的分子标记物。无创产前基因检测技术即采集仅5ml孕妈妈血液，通过基因测序及数据分析，准确了解宝宝染色体的情况，预测宝宝患染色体异常的风险比率，为后期的临床干预提供指导。可一次性检测21-三体、18-三体和13-三体等多种染色体异常。

胎儿游离DNA来源于胎盘滋养层细胞，穿过胎盘屏障进入母血。胎儿游离DNA浓度随着孕周增加而增加，在孕11-13周胎儿游离DNA浓度平均约占母体血浆中总游离DNA的10%。母体外周血中胎儿游离DNA的发现使得无需通过侵入性方法而准确检测胎儿染色体异常成为可能。

无创产前基因检测适用于什么时期？

最佳检测孕周为12-24周。若孕周过小，可能胎儿游离DNA浓度不足，影响结果的准确性。大于24孕周检测不影响结果的准确性，但是如果筛查为高风险，可能错过羊水穿刺的产前诊断最佳时间。如果超过26周，一般要考虑抽脐带血，脐血穿刺导致流产的风险比羊水穿刺大很多，另外，如果胎儿确诊有严重遗传病需要引产处理时，手术风险也比孕周较小时更大。

无创产前基因检测有哪些优势？

早期：早至孕12周即可检测。

安全：全过程安全性高，只需常规静脉抽血5ml，无需穿刺抽取羊水或脐带血。

准确：DNA水平检测，检出率>99% 。

全面：单胎、双胎、试管婴儿妊娠的孕妈妈均可检测。一次性检测21-三体、18-三体和13-三体等多种染色体异常。

佛山市妇幼保健院产前诊断中心于2008年通过省级专家评审获得产前诊断服务资格，并通过多次省级专家复审。我院产前诊断中心人员43名，其中专业技术人员35，研究生以上学历人员占25%以上，其中博士研究生3名。中心自2011年开始开展无创产前基因检测（NIPT），至今已开展病例数超过3万例。

来源：产前诊断中心 杨兴坤

编辑：宣教科新媒体编辑部