概述：线粒体脑肌病是由于线粒体DNA或核DNA重复、丢失、缺陷导致的线粒体结构和功能障碍引起的肌肉或脑部的病变，主要表现为活动后疲劳，休息后好转，出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性、偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、头痛、智力下降等症状，目前无特效的治疗方法。

分类：

1..线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作：主要表现为血液中乳酸浓度增高及脑卒中，多在40岁前发病，此类型多数伴有家族史,病情会渐渐的加重。

2.kearns-Sayre综合征：多见于20岁以前的患者，主要表现为慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性、心脏传导阻滞三联征，多数患者死于心脏症状。

3.慢性进行性眼外肌瘫痪：主要见于儿童，主要指累及眼部肌肉的患者，表现为眼睑下垂，眼肌麻痹。

病因：线粒体脑肌病目前病因尚不明确，无特定好发人群，任何年龄段均可发病。主要是因为线粒体DNA或核DNA基因缺陷导致的线粒体功能障碍而引起的疾病。

典型症状

1.眼外肌麻痹：主要见于慢性进行性眼肌瘫痪类型的患者，首先表现为眼睑下垂，进而出现眼外肌瘫痪，眼球运动障碍。

2.视网膜色素变性、心脏传导阻滞：主要见于20岁以前发病的患者，表现为视网膜病变，视力减退，心脏传导缓慢甚至阻滞。

3.偏瘫、癫痫、头痛、智力下降：主要见于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者，主要发生于40岁之前的患者，可出现反复发作的癫痫症状伴偏瘫，可出现头痛、智力低于正常人。

4.其他症状：脂肪瘤、神经性耳聋。

治疗：目前尚无治愈线粒体脑肌病的有效方法，主要通过药物治疗补充身体所缺失的物质以维持正常线粒体功能进行治疗，通过药物治疗患者的血糖水平等。也可通过安装心脏起搏器、运动锻炼等方法进行对症治疗，可以延缓疾病的发展，缓解症状。

                                                                                                                                重症医学科医师  曹觅