地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血,因为最早发现此病在地中海沿岸,所以将此病命名为地中海贫血。地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白链合成减少或不能合成,致使血红蛋白的组分发生改变。
调查资料显示,我国的广西、广东、海南、福建、云南等地为该病的高发区,其中广东、广西等地区地贫基因的携带率高达10%以上,是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病之一。如果夫妇二人均为同型地贫基因携带者,每次怀孕他们的子女有25%机会是正常,50%机会成为地贫基因携带者,25%的机会患上重型地贫。
如何预防重型地贫患儿的出生?第一道防线--婚前检查,男女双方在结婚前应到有条件的综合性医院、妇幼保健院等机构进行遗传咨询及相关检查,了解自己是否为地贫基因携带者。
第二道防线--产前筛查和产前诊断,诊断自己是否怀上重型地贫胎儿。
产前诊断时间:1.绒毛膜采样检查:孕8-11周进行;
2.羊水穿刺检查:孕16-21周进行;
3.脐带血穿刺检查:孕18-24周进行。
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