脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy ，简称SMA)，有时称为“进行性脊肌萎缩症”或者“脊髓型肌萎缩”，是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一，一般人群中SMA致病基因的检出率平均为1/40 ，发病率约为1 /6000。父母双方均为SMA携带者的高危夫妇，其子代SMA发病率则高达1/4。脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。是婴幼儿和儿童期发病的最常见神经源性损害导致运动发育落后的疾病。

  脊肌萎缩症的分型，目前已确定了三种常见的经典类型。通常依据发病时间先后，发病越早，存活期越短。

  Ⅰ型：在出生后6个月内发病，可出现严重的肌无力和肌张力低下。80%的I型SMA患者在4岁前死亡。 2岁前后发生致死性呼吸衰竭，多数在出生6个月内发生。

  Ⅱ型：在出生后18个月内发病。能够坐，但无帮助时无法行走。

  Ⅲ型：2岁后发生近端肌无力，发病初期可独立行走。随着疾病发展，通常需要康复器械的辅助。

  脊肌萎缩症携带者筛查面对的人群：

  1.要求优生优育的人群

  2.对脊肌萎缩症症有认识，要求进行检测的人群

  3.新婚后计划生育宝宝的准爸妈

  4.准备生二胎的父母

  5.家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群