耳聋是由于听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退。

  耳聋临床现状：2013年WHO指出，全球共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍。耳聋在各国的发病率为0.1%-0.3%。我国听力语言障碍者2780万人，药物性耳聋患者约为35万人，占残疾人总数的24.16%。听力正常人群耳聋突变基因携带率6%。我国7岁以下的聋哑儿童达80万，新生儿耳聋发生率1-3‰，每年新增3.5万先天性聋儿和3-5万迟发性聋儿。90%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭。

  遗传因素导致的非综合征型耳聋是最重要的防控对象，中国人常见的非综合征耳聋基因主要有GJB2、SLC26A4(PDS)、线粒体DNA、GJB3等。

  耳聋基因筛查的意义：目前耳聋治疗无突破性进展。通过耳聋基因检测，可以发现听力高危人群，进行早预防、早发现、早干预。大部分耳聋患者无家族史，对听力正常的夫妇进行耳聋基因筛查，可发现夫妻双方是否携带相同致聋基因突变，通过产前诊断及遗传咨询，减少耳聋患儿出生；筛查药物性耳聋敏感个体，指导安全用药；已生育聋儿家庭进行遗传咨询，减少再次生育子女出现耳聋的几率；聋人夫妇提供遗传咨询和产前诊断，降低聋儿出生率。