遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体以及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病。

遗传代谢病的表现具有多样性而且缺乏特异性，常见临床表现为：喂养困难，反复呕吐，黄疸；抽搐，嗜睡，昏迷；肌无力，发育落后；肝脾肿大。概括为神经系统异常，肝肾功能损害，血液异常以及消化系统异常等。新生儿遗传代谢病检测常用方法为串联质谱筛查。它能同时检测氨基酸、脂肪酸肉碱指标100余项，通过这些指标可分析45种遗传代谢病，包括氨基酸代谢病19种、有机酸代谢紊乱14种和脂肪酸氧化缺陷病12种。可实现“一滴血一次实验检测多种疾病”，这不仅增加了检测疾病的种类，而且由于串联质谱技术具有高灵敏度、高特异性，能够达到早诊断、早治疗的目的，从而减少此类疾病对小孩成长带来的危害。