染色体疾病主要是指由于染色体数目改变（多于或少于46条）或结构异常引起的疾病，胎儿染色体非整倍体异常是临床上最常见的染色体疾病。任何夫妇，各个年龄段的孕妈妈都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿，染色体异常尚无明确有效治疗方法，通过产前筛查和产前诊断可以有效预防。

孕妈妈外周血含有来自宝宝的游离DNA片段，无创产前基因检测即通过采集5mL孕妈妈静脉血，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体病的风险率。

检测特点：1、早期：早至孕12周即可检测。

2、安全：全过程安全性高，只需常规静脉抽血，无需穿刺抽取羊水或静脉血。

3、准确：DNA水平检测，检出率>99% 。

4、全面：一次性检测21、18、13三体等常见染色体异常。

适用人群：除禁用人群外，所有希望通过无创产前基因检测评估胎儿染色体异常风险的孕妇。

特别适合：1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2. 有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3. 孕20⁺⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21、18、13三体综合征风险者。

禁用人群：1. 孕周＜12+0周。 2. 夫妇一方有明确染色体异常。 3. 孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。 4. 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。 5. 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。 6. 孕期合并恶性肿瘤（但良性子宫肌瘤除外）。 7. 三胎及以上妊娠。 8. 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。