一天，一对年轻的夫妻走进诊室，丈夫个子瘦小，看起来很老实，孕妇进诊室就称呼医生阿姨，弄得医生哭笑不得。丈夫拿出外院彩超结果给医生，并告诉医生，他老婆智力有些低下，曾经做了外周血染色体结果没有发现异常。医生接过彩超单，写着胎儿鼻骨缺如未除。医生详细询问了病史及查看了相关检查报告，结合孕妇智力低下及胎儿超声异常，建议孕妇行羊膜腔穿刺术检查染色体核型分析和染色体微阵列分析，丈夫因为经济原因，考虑了好久，终于同意了羊膜腔穿刺术。手术很顺利，羊水结果回报胎儿染色体核型分析正常，染色体微阵列分析结果X染色体微缺失，一般表现为男孩可能出现异常，而女孩出现异常的概率较低，这个孕妇的胎儿正好是女孩。那这个胎儿能要吗？医生告知夫妻俩羊水结果，考虑胎儿的母亲智力低下，建议抽取夫妻俩的外周血行染色体微阵列分析检查，告知检查费用时，丈夫又沉默了。医生考虑夫妻俩的经济条件差，情况有特殊，通过请示领导批准，减免了夫妻俩部分费用进行了两人的外周血染色体微阵列分析检查。检查结果回报孕妇的染色体微阵列分析结果和胎儿的一模一样。医生再次告知夫妻俩检查结果，考虑胎儿的母亲有智力低下，胎儿虽然为女胎，但出现智力低下的风险较高。最终夫妻俩进行了引产手术。回想这个病例，如果抽羊水检查时，仅仅只是检查染色体核型分析，未做染色体微阵列分析检查，那么这个有异常的胎儿就有可能出现漏诊了。

那什么是染色体微阵列分析呢？

染色体微阵列分析（CMA）是通过将样本染色体与正常人群遗传物质参考序列进行比较，利用遗传学方法检测23对染色体数目异常及微缺失微重复，以发现可能影响临床表型症状的遗传物质变。

和染色体核型分析相比有哪些技术优势呢？

（1）CMA可检出三倍体、整条染色体数目增多或减少的非整倍体、大片段缺失/重复及全基因组范围内100Kb甚至更小的拷贝数变异，而传统的细胞染色体核型分析方法只能分辨5-10Mb以上的变异；（2）相对核型技术，CMA能提高7-15%的异常检出率；（3）CMA具有检测样本无需进行细胞培养、耗时短等优点；（4）含有SNP探针的CMA还可检测出纯合状态ROH、提示单亲同二体UPD这些与疾病相关或可能相关的变异。

我院产前诊断中心能进行绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、多胎妊娠减胎术等胎儿手术。从2020年10月起本中心独立开展染色体微阵列分析技术，目前是佛山市唯一一家可独立进行染色体微阵列分析的产前诊断中心。

                                                                                                              产前诊断中心   吴莉