癫痫是儿童时期常见的神经系统疾病，如这种疾病不及时干预，会导致发育迟缓和智力障碍。近日，我院“儿童癫痫中心”发现新癫痫类型与致病基因，为癫痫患儿诊治提供了新的思路。

该项科研成果《YWHAG Mutations Cause Childhood Myoclonic Epilepsy and Febrile Seizures: Molecular Sub-regional Effect and Mechanism》在瑞士学术刊物《Frontiers in Genetics》发表，并得到“中国抗癫痫协会”的认可，标志着我院儿童癫痫中心的工作取得初步成果。

癫痫是一种常见的神经系统疾病，长期、频繁或严重的癫痫发作会导致进一步的脑损伤，甚至出现持久性智能发育障碍。由于它发作的突然性及不可预见性，给患者及其家庭生活带来极大的影响。仅在中国就有超过900万患者受到癫痫疾病的困扰，其中儿童癫痫患者占绝大部分。

我院儿童神经专科为佛山市最大的儿童神经系统诊疗单位、佛山市儿童癫痫精准诊疗中心、佛山市抗癫痫协会副主委单位，为了充分发挥我院儿童癫痫诊治在专科领域的优势，近一步给儿童癫痫患者提供更加专业及优质的服务，2021年我院儿童神经专科牵头，组建由神经外科、医学影像、神经电生理、遗传、康复、心理、药理等多学科“儿童癫痫中心”，刘志刚主任兼任癫痫中心负责人，主持癫痫中心全面工作。

近日，儿童癫痫中心叶星光医生通过分析2个儿童肌阵挛性癫痫患儿，发现了2个未见报道YWHAG基因的新变异，提示YWHAG基因为儿童肌阵挛性癫痫的致病基因。

YWHAG基因既往报道主要与癫痫性脑病相关，而该研究报道的两个儿童肌阵挛性癫痫患儿均为轻型患者，预后较好。其中，一个患儿的突变为截短突变，但为什么截短突变会导致轻型的肌阵挛性癫痫？研究进一步探讨发现，YWHAG基因编码的是一个单体，一个单体需要与另一个单体结合形成二聚体才能起作用，杂合截短突变仅导致正常二聚体数量的减少（1/2），而杂合错义突变编码的异常单体可以与正常单体结合，导致至少3/4二聚体发生异常，解释了为什么YWHAG基因截短突变导致轻的表型，而错义突变导致重的癫痫表型，证实了基因的量依赖学说。

此外，该研究还发现位于YWHAG蛋白关键结合位点的错义突变引起的临床表型较关键结合位点以外的错义突变更重，揭示了基因错义突变的致病性与蛋白的亚分子结构位置的相关性，对解释癫痫的发病机制有重要意义。

复制链接，查看相关文章：

https://doi.org/10.3389/fgene.2021.632466

来源：儿科叶星光

编辑：宣教科新媒体编辑部