唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，患唐氏综合征的孩子（称为“唐氏儿”）大多数为严重智能障碍，所以唐氏综合征也叫先天愚型。而且还伴有其他的身体问题，近一半患儿伴发复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形，以及白血病等各种疾病。生活几乎不能自理，平均寿命短，一生都需要依赖他人生活。

2021年3月21日是第十个世界唐氏综合征日，为了提高公众对唐氏综合征的认识，普及产前筛查与产前诊断知识，降低出生缺陷率，提高人口素质，我院产前诊断中心于3月19日举行了“关注唐宝宝、我们在行动”大型义诊活动。

唐氏综合征的发病原因是什么？

正常人只有两条21号染色体，而唐氏儿有3条21号染色体，比常人多出一条21号染色体，是一种染色体病，所以唐氏综合征也称为21三体综合征。

哪些因素可能导致唐氏儿？

唐氏儿是由于多出了一条染色体，在生活中一些潜在因素可能导致染色体出现异常，那么我们来看看有哪些因素会导致唐氏儿的出生。

◆妊娠前后，孕妇感染过风疹等病毒。因此备孕前建议体检看是否感染，备孕期间注意不受病毒感染，如果感染了病毒要等完全康复了再怀孕。

◆夫妻中的一方染色体不正常。即使夫妻双方染色体都正常，也有可能带有隐性的患病基因，所以其中一方染色体有问题，那很大概率会生出唐氏儿。

◆孕妇服用了导致畸型的药物，如四环素等。

◆夫妻其中一方年龄较大，特别是高龄孕妇，一般35岁之后生孩子需要特别注意，孕育唐氏儿的几率明显增高。另外丈夫年纪比较大，也要考虑到这个可能性。

◆有过流产、早产或者胎死腹中等病史。

◆夫妻长期饲养宠物者。猫狗身上携带的有危害性的微生物会导致胎儿畸形，建议备孕、怀孕期间，最好将宠物暂时寄养。

◆夫妻一方长期在放射性或污染性较强的环境下工作。

怎么避免生唐氏儿？

对于唐氏综合征，截至目前，医学上尚无有效治疗手段，而唐氏儿的出生，将成为家庭和社会的沉重负担，最好的办法就是避免唐氏儿的出生。那么，应该怎么做呢？

◆孕前。备孕期注意养成良好的生活和饮食习惯，戒烟戒毒，远离有害物质及不良环境，保持良好的心情，不随便服用药物等。

◆孕期。避免唐氏儿出生的有效措施是产前检查，建议定期产检，及时了解腹中宝宝的状况。

特别是要积极完成唐氏儿相关筛查。筛查的方式比较简单，通过抽取孕妈妈的血，进行血清检测，再根据预产期、年龄、体重和采血时的孕周这些数据，计算生出唐氏儿的危险系数，即孕妈妈是否存在孕育唐氏儿的风险。高风险孕妇需要进行产前诊断来确定胎儿是否为唐宝宝，如果是，可以选择终止妊娠，避免唐宝宝诞生给家庭带来的负担和痛苦。

唐如何筛查和诊断唐氏综合征？

◆产前筛查血清标志物

孕早期唐氏筛查：孕11周—孕13周+6天，血清学指标结合NT分析21三体。

孕中期唐氏筛查：孕15周—孕20周+6天，测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），结合孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率。

◆无创性非整倍体筛查

检测对象是母体血浆中游离胎儿DNA，检测准确度很高，漏诊唐氏综合征的几率很低。

◆介入性产前诊断

介入性产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，取样包括羊膜腔穿刺做羊水细胞、绒毛组织取样和脐带血穿刺等，这些手术有一定风险，但风险较低。

来源：产前诊断中心

编辑：宣教科新媒体编辑部