染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的常见病因。我国出生缺陷的发生率约为5.6%，其中染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80%以上。此外，染色体畸变亦占早期流产病因的55%以上。

我院产前诊断中心开展的染色体畸变检测（CNV-seq）采用新一代测序技术对样本DNA进行低深度全基因组测序，结合生物信息学分析，相比传统核型分析能多检出小于5M的染色体微缺失微重复异常。该项目无需培养，成功率高，10-15个工作日可出具报告，有需要者可前往各临床科室挂号咨询。

适用人群：

1.不良妊娠流产组织或引产组织需明确遗传学病因者；

2.曾有不良生育史的人群；

3.预产期年龄超过35周岁的高龄产妇，需要排查胎儿染色体异常；

4.先天性发育异常、智力障碍的婴幼儿童；

5.具有疑似染色体异常症状的人群；

6.具有染色体异常家族史的人群；

7.希望了解自身遗传健康状况的人群。

样本类型：包括羊水、绒毛、脐血、静脉血和流产胚胎组织等。